Синдром на Даун при ултразвук

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Даун при ултразвук

Днес ултразвуковата диагностика е най-безопасният изследователски метод в акушерството. Основната цел на мониторинга по време на бременност е да се намали честотата на неблагоприятните резултати. Изследванията помагат да се идентифицират много фетални патологии, включително вероятността от синдром на Даун. Името на синдрома идва от името на лекаря Джон Лангдън Даун, който описва симптомите на това заболяване. Френският професор Lejeune доказа, че синдромът е свързан с генетични промени.

Думата "синдром" обозначава много характеристики и симптоми; лекарите и учените не смятат тези генетични нарушения за болест. Синдромът на Даун е доста рядко явление, такава диагноза е еднакво често срещана както при момчетата, така и при момичетата. Установено е, че развитието на синдрома на Даун при новородени зависи от възрастта на майката; на 35-годишна възраст вероятността е 1 случай на 600 родени деца, след 45 години едно от 32 деца може да се роди с това разстройство.

Фактор, който увеличава риска от развитие на някакво хромозомно заболяване при дете, е промяната в структурата на хромозомите при майката и бащата. Има няколко форми на синдрома на Даун: тризомия, мозаицизъм и транслокация. Важно е да научите информация за формата на заболяването за родители, които вече имат дете със синдром на Даун, тъй като формите имат различна вероятност за повторно раждане на дете с такава диагноза.

Децата със синдром на Даун се характеризират с някои външни признаци, те имат плоско лице с наклонено око, дебели устни, широк плосък език с дълбок надлъжен жлеб, кръгла глава, наклонено тясно чело, малки уши с прирастен лоб. Ирисът на очите е петнист, косата на главата е мека, с ниска линия на растеж на врата. Такива деца се характеризират със скъсени и разширени ръце и крака, къс извит навътре малък пръст.

Отбелязват се хаотичен растеж на зъбите, високо небце, патологични промени в храносмилателната система и сърдечни дефекти. Ултразвуковото изследване е абсолютно безвредно за плода, тази процедура може да се извърши на всеки етап от бременността, но повече информация се получава на 12-14, 21-24 и 32-34 седмици. Ултразвуковото сканиране на 12-14 седмици разкрива риска от раждане на бебе с необичайно хромозомно число. В периода 21-24 седмици се предписва ултразвук за идентифициране на анатомичните особености на бебето.

Точността на изследването, извършено на ултразвуково оборудване, зависи от професионалната подготовка на лекаря, качеството на технологията и много други причини. Период от 32–34 седмици дава възможност да се открият отклонения, които се появяват на по-късна дата. Синдромът на Даун е доста често срещана хромозомна патология, която се появява случайно и не се повлиява от лечението. С помощта на ултразвук не може да се твърди, че детето има психични отклонения.

Но това изследване помага при определяне на хромозомни маркери, например дебелината на яката, кокцигелно-теменната големина, дължината на носната кост и др. С помощта на ултразвуково изследване, средни и големи сърдечни патологии може да се открие стеноза на белодробния ствол, но само ако тежестта на патологията е голяма … Оценката на анатомията на плода ви позволява да идентифицирате наличието на малформации, но не всички, ако все пак, бременността може да бъде прекъсната по искане на родителите.

Ехографско проучване не позволява диагностициране на синдрома на Даун със 100% гаранция, този метод ни позволява само да подозираме неговото присъствие. Съвременната ултразвукова технология ви позволява да получавате двуизмерни и триизмерни изображения на плода. Ултразвукът с триизмерна репродукция се използва за определяне на наличието на гръбначно-мозъчна херния, дефекти на лицевия скелет и др. Изследването с двумерно ултразвуково устройство има повече предимства при идентифициране на дефекти на вътрешните органи.

Определянето и идентифицирането на синдрома на Даун не е лесна задача. Ултразвукът не може да изключи възможността за хромозомни аномалии при плода. За по-ефективна диагноза на синдрома на Даун е препоръчително да се пробие околоплодната кухина под контрола на ултразвуков апарат. Получаването на материал за изследване по този начин дава пълна информация за набора от хромозоми и изследването на някои гени. Тази процедура се извършва, ако рискът е приблизително 2% от 100 и се предлага главно на жени след 35-годишна възраст.

На ултразвукови апарати, използвайки специални модули, използвайки метода на Доплер, те проверяват състоянието на плода чрез интензивността на кръвообращението в неговите съдове, плацентата, пъпната връв и съдовете на матката на майката. Показателите, при които се предписва поведението на ултразвуковата процедура по Доплер, е несъответствието между размера на плода и периода на узряване. За съжаление няма профилактика на синдрома на Даун; той не може да бъде предотвратен или излекуван.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.