Признаци на синдром на Даун по време на бременност

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Даун по време на бременност

Синдромът на Даун е описан за първи път от английския лекар Джон Даун - това е нарушение на хромозомния набор, или по-скоро наличието на допълнителна 21-ва хромозома в хромозомния набор на дете, получено от баща или майка. Едно обикновено дете трябва да има 46 хромозоми, дете със синдром на Даун има 47, което води до нарушаване на физическата и умствена изостаналост. Този синдром се среща при 1 на 600-700 деца. В продължение на много години изследователска практика учените, установявайки причините за възникване на нарушение на разминаването на хромозомите на яйцето, са установили, че това зависи от възрастта, на която бабата (от майчина страна) е родила дъщеря си, от възрастта на жената и мъжа, близки бракове.

Вероятността за такава патология може да бъде при деца на 20-годишни жени (1: 1500) и при жени, които са навършили 40-годишна възраст (1 на 100). Дълго време се диагностицира наследствено заболяване, използвайки метода на амниоцентезата, който се състоеше в вземане на околоплодна течност през тънка игла през пункция в корема на бременна жена.

Специален протеин - алфа-фетопротеин (AFP), произведен от феталния черен дроб, се освобождава в околоплодните води, след което попада в кръвта на бъдещата майка, според нивото на AFP във нейната венозна кръв и се правят подходящи заключения. Ниво под нормата показва развитието на синдрома на Даун при плода, а над нормата - патологията на нервната тръба. С увеличаване на срока, нивото на AFP непрекъснато расте. Този метод обаче не може да се използва за изследване на всички бременни жени, поради някои от характеристиките на всяка от тях.

Само жени, изложени на риск от късно раждане, се подлагат на тази процедура. Има още няколко диагностични метода, които позволяват да се разпознае развитието на патология в плода дори в пренаталния период. Това е кръвен тест за човешки хорион гонадотропин, взет за период от 10-13 седмици и изследване на алфа-фетопротеин (АСЕ) в периода от 16 до 18 седмици. Такива скринингови тестове не дават сто процента гаранция за диагнозата; те могат да покажат както положителни, така и отрицателни резултати.

Но биопсията на хорионните вили ви позволява да се уверите със сигурност дали детето има хромозомна патология или не.

Цялата процедура се наблюдава от ултразвуков апарат, който се използва за определяне на гестационната възраст и за локализиране на плацентата. През влагалището се вкарва сонда със спекулум, отстранява се парче хорионни ворсинки, които са тънки като пръсти. Клетките на плацентата съдържат генетична информация, която ви позволява да определите външната структура на хромозомите и техния брой, както и пола на детето.

Признаци на синдрома на Даун

При извършване на ултразвук на плода през периода от 14 седмици на бременността е възможно да се открие нарушение на образуването на костите на скелета, разширяване на яковото пространство с повече от 5 mm, ехогенност на червата, наличие на сърдечни дефекти, разширяване на бъбречния таз, образуване на киста на съдовия сплит на мозъка. Висококвалифициран специалист може да открие отсъствието на носната кост, цервикалните гънки в плода, което означава натрупване на подкожна течност. Всичко това сочи към признаци на синдрома на Даун.

Окончателната диагноза се извършва до края на петия месец от бременността. Синдромът на Даун е разпознаваем, тъй като има черти във външния вид на детето, а именно: наклонени очи и плоско лице, широки устни и широк плосък език с надлъжен жлеб, кръгла глава с наклонено чело. Къса широка шия. Предсърдията са поставени ниско с прилепнал лоб.

Може да се разпознае и от очите; така наречените петна на Brushfield се наблюдават върху ириса. Косата е рядка, косата е мека, права с ниска линия на растеж в областта на шията. Килеви или фуниевидни гърди. Горните и долните крайници са скъсени, ръцете и краката са удължени. Характеризират се и с наличието на скъсен и извит малък пръст с две канали. Дланите имат само една напречна бразда с четири пръста. Отбелязват се промени във вътрешните органи и анормален растеж на зъбите.

Въпреки че синдромът на Даун е заобиколен от много предразсъдъци и заблуди, няма смисъл да се търси виновникът. Смята се, че в бъдеще децата с тази патология се учат слабо и изостават в умственото развитие. Но всичко това се опровергава от примера на живота на много хора, които имат свои индивидуални характеристики, имат свои навици и хобита. Това не попречи на актьора Паскал Дюкене да стане известен и да получи сребърната награда на филмовия фестивал в Кан.

Успешният американски актьор Крис Бърк живее пълноценно с тази диагноза. Музикантът и композитор Роналд Дженкинс е оценен от милиони слушатели, които обожават електронната музика, той се смята за гений. Има случаи, когато младите хора със синдром на Даун стават шампиони в различни спортове.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.