2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43
Причини и симптоми на синдрома на Даун
Синдром на Даун - болест?
Синдромът на Даун е генетична аномалия, вродено хромозомно заболяване, което възниква поради увеличаване на броя на хромозомите.
Това разстройство се среща доста често - при 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници се наричат "болест на Даун", но учените мислят по различен начин и под термина синдром на Даун се разбира определен набор от характеристики и симптоми, описани от английския лекар Джон Даун през 1866 година.
Причини за синдрома на Даун
93 години по-късно, през 1959 г., френският учен Жерар Лежен идентифицира истинската причина за синдрома - появата на допълнителна хромозома. Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми, които съдържат черти, които са наследени от плода от родителите. Хромозомният набор е еднакъв брой сдвоени хромозоми, мъжки и женски. При деца, родени със синдром на Даун, 21-ва двойка има допълнителна хромозома, което води до наличието на 47 хромозоми. Това е основната причина за развитието на синдрома на Даун.
Многобройни проучвания потвърждават зависимостта на честотата на синдрома на Даун от възрастта на майката; средната възраст на жените, родили болни деца, е 33 години и повече. Но има случаи, когато 19-годишни млади майки имат деца с такава патология.
Симптоми на синдрома на Даун
Симптомите на синдрома на Даун могат да се видят още при раждането на новородено бебе. Характерните физически разлики са ясно изразени и ясно се виждат на външен вид: плоско лице, наклонен участък на очите, гънка в горния клепач, неправилна форма на черепа, плосък тил, малки уши, къси долни и горни крайници, къси пръсти, извит малък пръст, има напречна гънка длани.
Необичайни, тъй като ги наричат „слънчеви деца“, често имат сърдечни дефекти, те се характеризират с инхибиране и изкривяване на костния растеж, умствена изостаналост, намален мускулен тонус, нарушена координация на движенията. Такива момчета по-късно започват да ходят, да говорят, но много от тях имат ухо за музика, те са много весели, привързани и полезни.
Форми на синдрома на Даун
1. Тризомия означава да имате три хромозоми вместо две. Анализите на проучванията потвърждават, че допълнителна хромозома от група автозоми води до анормално развитие на ембриона. Появата на болестта на Даун е свързана с "износването" на женското тяло и заболявания на гениталните органи, с епизоди в живота на жената, когато е имало раждане на мъртви деца или на починали в ранна възраст.
2. Транслокационен синдром на Даун - прехвърляне на ген или фрагмент от хромозома в различно положение в същата или различна хромозома. 13-15-тата и 21-22-рата автозоми участват в транслокацията, но броят на хромозомите в комплекта остава равен на 46. Вероятността да има болно дете в този случай зависи от бащата - носител на мутацията, а не от възрастта на майката.
Бебетата със синдром на транслокация съставляват 5% от общия брой деца с болест на Даун.
3. Синдром на Даун с мозайка
Мозаицизмът - третият тип хромозомни аномалии се изразява чрез наличието в някои клетки на нормалния брой хромозоми 46, а в други - 47 хромозоми, тоест тризомия на 21-ва двойка хромозоми. Честотата на това явление е 1% от общия брой деца със синдром на Даун. Някои деца имат изразени типични патологични черти или са леки. Те са интелектуално по-силни от децата с транслокационен синдром на Даун. Появата на ненормален набор от хромозоми е свързана с нарушение на някои фази на мейоза. На 35-годишна възраст тялото на жената променя хормоналния баланс и промяната в образуването на яйцеклетки.
Лечение на синдрома на Даун
На първо място трябва да се обърне внимание на прегледа на родителите преди раждането на детето. Консултациите с генетици ще определят риска от болно дете. Едно от най-често срещаните генетични заболявания, синдромът на Даун се счита за нелечимо.
При повечето деца, страдащи от тази патология, параметрите на кръвта и урината се променят, активността на ензимите в кръвния серум се увеличава и съдържанието на аминокиселини в урината и кръвта се увеличава. Наблюдават се нарушения на проводимостта и сериозни сърдечни аритмии.
Дългосрочното лечение с тиреоидин дава добри резултати при синдрома на Даун. Полезен ефект може да се получи при използване на лекарството "префизон". Използването на "ниамид" и неговия аналог "нуредал" (при липса на чернодробни дисфункции) има положителен ефект върху подобряването на развитието на дете с тази диагноза. Тези лекарства имат антидепресивни ефекти.
Отлично представяне от употребата на "Nerobil", "Dianabol" - лекарства, регулиращи метаболизма. Обща укрепваща терапия с препарати, съдържащи калций, желязо, сок от алое осигурява голяма подкрепа.
Науката направи големи крачки напред и днес въвеждането на стволови клетки дава възможност за положително въздействие върху всички системи на детското тяло и укрепване на имунната система, заздравяване на увредените тъканни клетки и възстановяване на нормалното хранене на органите. Това лечение значително нормализира растежа на костите, възстановява функцията и развитието на мозъка. Лечението трябва да бъде навременно и трябва да започне веднага след раждането на бебето.
В допълнение към всичко това, той има благоприятен ефект върху развитието на деца със синдром на Даун, насажда умения за самообслужване, занимания с логопед и комуникация с деца.
Забележка: всяко от изброените лекарства може да се приема само след консултация с лекар!
Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт
Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.
Препоръчано:
Синдром на карпалния тунел (синдром на карпалния тунел) - симптоми и лечение
Синдром на карпалния тунел (синдром на карпалния тунел)Синдромът на карпалния тунел (или синдром на карпалния тунел) е заболяване, което причинява болка и усещане на горния крайник в китката и ръката. Разстройство се развива поради факта, че средният нерв е притиснат. Тя се простира по дланта до пръстите, преминава през карпалния тунел. Самият канал е представен
Как да определим синдрома на Даун?
Как се определя синдромът на Даун?Синдромът на Даун е наследствена аномалия, причината за която е патология в процеса на хромозомна дивергенция по време на образуването на репродуктивни клетки, които осигуряват предаването на наследствена информация от родителите на техните деца. При повечето пациенти със синдром на Даун вместо двете 21 хромозоми се наблюдават три. По-малък процент от случаите, но те все още са налице, когато патологията е свързана с наличието на хромозомен ф
Признаци на синдром на Даун по време на бременност
Синдром на Даун по време на бременностСиндромът на Даун е описан за първи път от английския лекар Джон Даун - това е нарушение на хромозомния набор, или по-скоро наличието на допълнителна 21-ва хромозома в хромозомния набор на дете, получено от баща или майка. Едно обикновено дете трябва да има 46 хромозоми, дете със синдром на Даун има 47, което води до нарушаване на физическата и умствена изостаналост. Този синдром се среща при 1 на 600-700 деца. В продължение на
Синдром на Даун при новородени
Синдром на Даун при новородениРаждането на дете е голямо щастие за всяко семейство, родителите мечтаят бебето им да се роди здраво. Раждането на дете с каквато и да е болест се превръща в сериозен тест. Синдромът на Даун, който се среща при
Анализ на синдрома на Даун
Анализ на синдрома на ДаунКачественият преглед на бъдещите майки е важна задача, чието решение позволява да се изключи рискът от раждане на деца с непоправими патологии, като синдрома на Даун. В ранните етапи на бременността е задължителен кръвен тест за AFP, чиито показатели се използват за определяне на фетални малформации. Такъв биохимичен тест се
