2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43
Синдром на Даун при новородени
Раждането на дете е голямо щастие за всяко семейство, родителите мечтаят бебето им да се роди здраво. Раждането на дете с каквато и да е болест се превръща в сериозен тест. Синдромът на Даун, който се среща при едно на хиляда деца, се причинява от наличието на допълнителна хромозома в тялото, което води до нарушения в психическото и физическото развитие на детето. Тези деца развиват много соматични заболявания.
Диагнозата на синдрома на Даун може да бъде поставена веднага след раждането на дете въз основа на характерни черти, които са видими без генетично изследване. Такива деца се отличават с малка кръгла глава, плоско лице, къса и дебела шия с гънка в задната част на главата, монголоиден разрез на очите, удебеляване на езика с дълбок надлъжен жлеб, дебели устни, сплескани уши с прирастени лобове. По ириса на очите се забелязват множество бели петна, има повишена подвижност на ставите и слаб мускулен тонус.
Краката и ръцете са забележимо скъсени, малките пръсти на ръцете са извити и снабдени само с два флексионни жлеба. Дланата има един напречен жлеб. Има деформация на гръдния кош, страбизъм, лош слух и зрение или тяхното отсъствие. Синдромът на Даун може да бъде придружен от вродени сърдечни дефекти, левкемия, нарушения на стомашно-чревния тракт и патология на развитието на гръбначния мозък.
За да се направи окончателно заключение, се извършва подробно проучване на хромозомния набор. Съвременните специални техники позволяват успешно да се коригира състоянието на бебе със синдром на Даун и да се адаптира към нормален живот. Причините за синдрома на Даун не са напълно изяснени, но е известно, че с възрастта за жената става по-трудно да роди здраво дете.
Болестта на Даун е генетична аномалия, вродена хромозомна болест, която възниква в резултат на увеличаване на броя на хромозомите. Децата със синдрома в бъдеще страдат от метаболитни нарушения и затлъстяване, те не са сръчни, физически слабо развити, имат нарушение на координацията на движението. Характерна особеност на децата със синдром на Даун е забавено развитие.
Смята се, че синдромът кара всички деца да си приличат, но не е така, има много прилики и разлики между бебетата. Те имат определени физиологични черти, които са общи за всички хора със синдром на Даун, но имат и черти, наследени от родителите им, и те са подобни на своите сестри и братя. През 1959 г. френският професор Лежен обяснява какво причинява синдрома на Даун, той доказва, че това се дължи на генетични промени, наличието на допълнителна хромозома.
Обикновено всяка клетка съдържа 46 хромозоми, половината от децата получават от майката, а половината от бащата. Човек със синдром на Даун има 47 хромозоми. Има три основни типа хромозомни аномалии в синдрома на Даун, като тризомия, което означава утрояване на хромозома 21 и присъства във всички. Това се случва в резултат на нарушение на процеса на мейоза. Транслокационната форма се изразява чрез прикрепване на рамото на една хромозома 21 към другата хромозома; при мейоза и двете остават в образуваната клетка.
Мозаичната форма се причинява от нарушения в процеса на митоза в една от клетките на етапа на бластула или гаструла. Това означава утрояване на хромозома 21, присъства само в производни на тази клетка. Окончателната диагноза в ранните етапи на бременността се поставя след получаване на резултатите от теста за кариотип, който предоставя информация за размера, формата и броя на хромозомите в проба от клетки. Прави се два пъти на 11-14 седмици и на 17-19 седмици от бременността. Така че можете точно да определите причината за вродени дефекти или нарушения в тялото на бъдещото дете.
Ако нищо не може да се промени, решението на жената да роди такова дете е неизменно и появата на необичайно бебе става факт, тогава експертите съветват майките, веднага след диагностицирането на дете със синдром на Даун, да преодолеят депресията и да направят всичко, за да може детето да си служи. В някои случаи се изискват хирургични интервенции за елиминиране на определена патология, това се отнася до състоянието на вътрешните органи.
Трябва да се извършва на 6 и 12 месеца и в бъдеще ежегодно да се проверява функционалният капацитет на щитовидната жлеза. Създадени са много различни специални програми за адаптиране на такива деца към живота. От първите седмици от живота трябва да има тясно взаимодействие между родители и дете, развитие на двигателни умения, когнитивни процеси и развитие на комуникация. След достигане на 1,5-годишна възраст децата могат да посещават групови класове, за да се подготвят за детската градина.
На 3-годишна възраст, след като идентифицират дете със синдром на Даун в детската градина, родителите му дават възможност да получи допълнителни специални класове, да общува с връстници. По-голямата част от децата, разбира се, учат в специализирани училища, но средните училища понякога приемат такива деца.
Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт
Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.
Препоръчано:
Киста при новородено - видове, причини и симптоми на кисти при новородени
Видове, причини и симптоми на кисти при новородениСъдържание:Мозъчна киста при новородениСубепендимална киста при новороденоКисти на хориоиден плексус при новороденоКиста на яйчника при новородениАрахноидна киста при новородениПеривентрикуларна киста при новороденоКиста на семенната връв при новородениХориоидална киста при новороденоКиста на бъбрека при новороденоКиста под езика на новороденоКистата при новородено е често срещано доброкачествено образувание. Т
Милиария при кърмачета и новородени - причини, симптоми и лечение на бодлива топлина при новородено бебе?
Причини, симптоми и лечение на бодлива топлина при новородениОписание на заболяването при децаСъдържание:Признаци и симптоми на бодлива топлина при децаПричини за бодлива топлина при децаКак да разграничим бодлива топлина от алергии?Лечение на бодлива топлина при новороденоДруги препоръки за лечениеПопулярни лекарства за бодлива топлинаБодливата топлина е заболяване, често срещано при новородени. Възниква в резултат на непр
Синдром на Даун - причини, симптоми, форми и лечение на синдрома на Даун
Причини и симптоми на синдрома на ДаунСиндром на Даун - болест?Синдромът на Даун е генетична аномалия, вродено хромозомно заболяване, което възниква поради увеличаване на броя на хромозомите.Това разстройство се среща доста често - при 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници се наричат "болест на Даун", но учените
Признаци на синдром на Даун по време на бременност
Синдром на Даун по време на бременностСиндромът на Даун е описан за първи път от английския лекар Джон Даун - това е нарушение на хромозомния набор, или по-скоро наличието на допълнителна 21-ва хромозома в хромозомния набор на дете, получено от баща или майка. Едно обикновено дете трябва да има 46 хромозоми, дете със синдром на Даун има 47, което води до нарушаване на физическата и умствена изостаналост. Този синдром се среща при 1 на 600-700 деца. В продължение на
Синдром на Даун при ултразвук
Синдром на Даун при ултразвукДнес ултразвуковата диагностика е най-безопасният изследователски метод в акушерството. Основната цел на мониторинга по време на бременност е да се намали честотата на неблагоприятните резултати. Изследванията помагат да се идентифицират много фетални патологии, включително вероятността от синдром на Даун. Името на синдрома идва от името на лекаря Джон Лангдън Даун, който описва симпто
