Анализ на синдрома на Даун

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Анализ на синдрома на Даун

Качественият преглед на бъдещите майки е важна задача, чието решение позволява да се изключи рискът от раждане на деца с непоправими патологии, като синдрома на Даун. В ранните етапи на бременността е задължителен кръвен тест за AFP, чиито показатели се използват за определяне на фетални малформации. Такъв биохимичен тест се извършва от 15 до 20 седмици от бременността. Определянето на нивото на хорионгонадотропин (hCG) в кръвта се предписва от 14 до 18 седмици от бременността.

Повишаването на нивото на хорион гонадотропин се дължи на много причини, включително синдрома на Даун. Наличието на възможни нарушения в развитието на плода може да се установи чрез анализ на естриол в кръвния серум. Колкото повече се намалява нивото на хормона, толкова по-голяма е вероятността от развитие на патологични промени в състоянието на плода. Нивото на свободен естриол под 40% се счита за опасно.

Показания за предписване на анализ може да бъде възрастта на майките над 35 години, тъй като те са по-склонни да имат деца с хромозомна патология.

Всички изброени пренатални скринингови тестове са, разбира се, много важни и задължителни за всяка бременна жена, но те не гарантират точно определяне на отсъствието на синдрома на Даун, те само дават възможност на лекаря да вземе решение за по-нататъшна диагностика, по-сложна, която представлява пункция на матката.

В допълнение към изследването на бъдещата майка е необходимо да се изследват и всички членове на семейството. В кръвта на всеки от съпрузите, изследвана за кариотип, е възможно да се открие наличието на абсолютно същия допълнителен хромозомен фрагмент (маркерна хромозома) като при плода. В този случай такова обстоятелство се счита за благоприятно.

Ако допълнителната хромозома се появи за първи път, препоръчително е да се проведе по-подробно изследване с помощта на молекулярни методи в специални центрове за медицински и генетични изследвания, където те ще дадат точна прогноза за развитието на плода. Особено в риск са съпрузите, които имат дете с хромозомна патология, може да имат следващото дете с подобно заболяване.

Възможностите на ултразвук в диагностиката на синдрома на Даун в ранните етапи на бременността могат само да предполагат наличието на такава патология, но е невъзможно да се идентифицира с висока надеждност. Повече диагностични признаци могат да бъдат открити на ултразвуковото оборудване в по-късен гестационен период. С помощта на ултразвук на 11-13 седмица от бременността се определя дебелината на якичната зона, което може да показва риска от раждане на бебе със синдром на Даун.

Най-ефективните и често срещани видове медицинска и генетична диагностика: изследване на хорионни ворсинки, амниоцентеза. Те могат да се извършват през първия триместър, през този период е най-вероятно да се разпознае нарушение в набора от хромозоми и тяхната структура. Инвазивните пренатални диагностични техники са много сложни процедури.

Амниоцентезата се извършва в продължение на 15-20 седмици чрез въвеждане на тънка игла през коремната стена в околоплодния мехур, за да се изследва околоплодната течност. От клетките, изолирани от течността, се оценява здравето на плода. Изследването на хорионните ворси се извършва чрез отстраняване на най-малката частица от хорионната тъкан, от която се образува плацентата, с помощта на гъвкав катетър, въведен през цервикалния канал или чрез пробиване на коремната стена.

Възможността за провеждане на проучване в ранните етапи на бременността (7-9 седмици) предполага своевременно прекъсване на бременността в случай на разкриване на сериозни патологии на плода. Резултатите от изследването на хорионните вили могат да бъдат получени за 7-10 дни. Тестовете за околоплодна течност са най-точните за потвърждаване на диагнозата.

Хромозомното разстройство, кръстено на английския лекар Джон Даун, който първи описва симптомите на заболяването, се среща в 1 случай от 600 раждания.

Съвременната медицина направи възможна ранната диагностика на неродено дете по време на бременност, което дава възможност да се потвърди или отрече предварителната диагноза и да се вземат подходящи решения относно продължаването или прекъсването на раждането на плода. Всички етапи на изследването са по избор и могат да се извършват само със съгласието на бъдещата майка. Синдромът на Даун е сериозно отклонение от нормата, обхватът на физическите разстройства и степента на умствена изостаналост във всеки отделен случай са индивидуални.

Повечето бебета със синдром на Даун са добре образовани, те могат да посещават детски градини и училища. Такива специални деца имат не само слабости, но и силни страни, те могат да бъдат научени на почти всичко, най-важното е да обичат, да се грижат и постоянно да коригират здравето си в специални лечебни заведения.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.