Как да определим синдрома на Даун?

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Как се определя синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е наследствена аномалия, причината за която е патология в процеса на хромозомна дивергенция по време на образуването на репродуктивни клетки, които осигуряват предаването на наследствена информация от родителите на техните деца. При повечето пациенти със синдром на Даун вместо двете 21 хромозоми се наблюдават три. По-малък процент от случаите, но те все още са налице, когато патологията е свързана с наличието на хромозомен фрагмент.

Днес здравеопазването предприема всички мерки, така че всяка жена, разполагайки с пълна информация, да може сама да взема решения относно бременността си. Ако има съмнение, че жената носи дете с вероятност за синдром на Даун, тогава тя получава възможността да използва широк спектър от различни изследвания, за да потвърди точно диагнозата. За изследване се използват скринингови методи, които са безопасни и лесни за провеждане.

Пренаталният скрининг е комплекс от диагностични мерки за идентифициране на груби аномалии в развитието на феталната патология. Ултразвуково изследване (ултразвук) се извършва на 10-14 седмица от бременността, проверява се дебелината на яковото пространство. На 20-24 седмица се определят дефекти на мозъка и гръбначния мозък, бъбреците, дефекти в развитието на крайниците, патологии на лицето и нарушение в развитието на храносмилателната система.

На 30-32 седмица се откриват сърдечни дефекти, запушване на пикочните пътища, хидроцефалия. Въпреки че специалистите по ултразвукова диагностика могат да направят предположение за наличието на синдром на Даун при неродено дете поради няколко основни причини, все още не е толкова лесно да се определи синдром на Даун чрез ултразвук. Това е визуален преглед и често се диагностицира със синдром на Даун и се ражда нормално бебе. Биохимичният скрининг се извършва на 10-13 седмица от бременността, той по-точно определя изменението на специфичните вещества, които влияят върху образуването на патологии в органите.

Ако се открие висок риск, се предписва инвазивен метод за диагностика на кариотипа на плода. След извършване на подходящи тестове и получаване на резултатите, ако те са положителни, се предписва амниоцентеза или биопсия на хорио, което включва получаване на околоплодна течност от околоплодната кухина и изследване на клетките на плода. По време на процедурата за амниоцентеза на бременна жена се прави микроскопска пункция в корема и околоплодната течност се взема с тънка игла.

Този метод се използва за диагностициране на бременни жени на възраст над тридесет и пет години, но поради редица характеристики този метод не е подходящ за цялостен скрининг на бременни жени. Освен това, дете със синдром на Даун също може да се роди на жена на 20 години. За тях е разработена неинвазивна антенатална диагностика, която дава възможност да се идентифицират различни биохимични маркери във венозната кръв на бременни жени. Хорионната биопсия е пункция в корема на жената за събиране на материал от плацентата.

Плацентоцентезата разкрива последиците след инфекция по време на бременност. Извършва се през втория триместър на бременността, под обща анестезия. Кордоцентезата е метод, използван на 18-та седмица за изследване на кръв от пъпна връв. Симптомите на синдрома са описани от английския лекар Лангдън Даун през 1866г. Те са ясно изразени и забележими още в първите дни от живота на новороденото.

Такива деца се различават външно от останалите деца: малка брадичка, наличие на вертикална кожна гънка, покриваща медиалния ъгъл на палпебралната цепнатина, плосък мост на носа, напречна дланна гънка, изпъкнал език, бели петна по ириса (петна на Brushfield). Крайниците им се отличават със значително разстояние между палеца и показалеца, извит малък пръст. Децата се отличават с наклонен монголоиден разрез на очите, малка глава, къса шия, плоско лице и неправилна захапка.

Те се раждат с къси ръце и крака, нарушена координация на движенията и слаб мускулен тонус. Доста често има вродена левкемия, стесняване или атрезия на дванадесетопръстника. Освен това децата с тази диагноза често имат сърдечни дефекти и нарушения на ендокринната система. Те се характеризират с бавност, изкривяване на костния растеж, увреждания в развитието и умствена изостаналост. Синдромът на Даун се появява произволно.

Това не се влияе от околната среда. Като процент се придобива допълнително копие на хромозома 21: 88% - от майката; 8% - от бащата; 2% - поради грешки по време на клетъчното делене след процеса на оплождане, когато яйцеклетката и спермата се комбинират; Съвременният напредък в диагностиката е в състояние да предотврати раждането на деца с диагноза синдром на Даун. Търсенето на диагностична помощ ще ви позволи да се грижите за себе си не само през цялата бременност, но и през целия си живот.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.