Синдром на Шварц-Джампел - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Schwarz-Jampel

Синдромът на Schwarz-Jampel е наследствено заболяване, което се проявява в множество скелетни аномалии и е придружено от нарушения в процеса на нервно-мускулна възбудимост. Пациентите се сблъскват с трудности при отпускане на свитите мускули, на фона на повишената им възбудимост (както механична, така и електрическа), което е основният симптом на патологията.

Синдромът е описан за първи път през 1962 г. от двама лекари: R. S. Jampel (невро-офталмолог) и O. Schwartz (педиатър). Те наблюдават две деца, брат и сестра, на възраст от 6 и 2 години. Децата са имали симптоми, характерни за заболяването (блефарофимоза, двоен ред мигли, костни деформации и др.), Които авторите свързват с генетични аномалии.

Друг невролог Д. Аберфелд има значителен принос за изследването на този синдром, който посочва тенденцията на патологията да прогресира, а също така се фокусира върху неврологичните симптоми. В тази връзка често се срещат такива имена на заболяването като: синдром на Schwarz-Jampel, хондродистрофична миотония.

Синдромът на Schwarz-Jampel е признат за рядко заболяване. Обичайно е редки заболявания да се наричат тези заболявания, които се диагностицират не по-често от 1 случай на 2000 души. Разпространението на синдрома е относителна стойност, тъй като животът на повечето пациенти е доста кратък, а самото заболяване е много трудно и често се диагностицира от лекари, които нямат познания за наследствената нервно-мускулна патология.

Установено е, че най-често синдромът на Schwarz-Jampel се среща в Близкия изток, Кавказ и Южна Африка. Експертите отдават този факт на факта, че именно в тези страни броят на тясно свързани бракове е по-голям, отколкото в целия свят. В същото време полът, възрастта, расата не оказват влияние върху честотата на поява на това генетично заболяване.

Съдържание:

• Причини за синдрома на Schwarz-Jampel
• Симптоми на синдрома на Schwarz-Jampel
• Диагностика на синдрома на Schwarz-Jampel
• Лечение на синдрома на Schwarz-Jampel

Причини за синдрома на Schwarz-Jampel

Причините за синдрома на Schwarz-Jampel са генетични нарушения. Предполага се, че тази нервно-мускулна патология се определя от автозомно-рецесивен начин на наследяване.

В зависимост от фенотипа на синдрома, експертите идентифицират следните причини за неговото развитие:

• Класическият тип синдром на Schwarz-Jampel е тип 1А. Наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин; може да се родят близнаци с тази патология. Генът HSPG2, разположен на хромозома 1p34-p36.1, претърпява мутация. Пациентите развиват мутирал протеин, който влияе върху функционирането на рецепторите, разположени в голямо разнообразие от тъкани, включително мускулна тъкан. Този протеин се нарича перлекан. При класическата форма на заболяването мутиралият перлекан се синтезира в нормални обеми, но функционира слабо.
• Синдром на Шварц-Джампел тип 1В. Унаследяването става по автозомно-рецесивен начин, същият ген на същата хромозома, но перлеканът се синтезира в недостатъчни количества.
• Тип 2 синдром на Schwarz-Jampel. Наследяването също се случва по автозомно-рецесивен начин, но нулевият LIFR ген, разположен на хромозома 5р13.1, мутира.

Причината обаче, поради която мускулите при синдрома на Schwarz-Jampel са в постоянна активност в този момент от времето, не е добре разбрана. Смята се, че мутиралият перлекан нарушава функцията на мускулните клетки (техните базални мембрани), но появата на скелетни и мускулни аномалии все още не е обяснена. В допълнение, друг синдром (синдром на Stuv-Wiedemann) има подобна симптоматика по отношение на мускулни дефекти, но перлеканът не е засегнат. В тази посока учените все още продължават да провеждат активни изследвания.

Симптоми на синдрома на Schwarz-Jampel

Симптомите на синдрома на Schwarz-Jampel са изолирани от всички налични доклади за случаи през 2008 г.

Клиничната картина се характеризира със следните характеристики:

• Височината на пациента е под средната;
• Продължителни тонични мускулни спазми, които се появяват след доброволни движения;
• Лицето е замръзнало, „тъжно“;
• Устните са плътно притиснати, долната челюст е малка;
• Очните прорези са тесни;
• Линията на косата е ниска;
• Лицето е сплескано, устата е малка;
• Движенията на ставите са ограничени - това се отнася за междуфаланговите стави на стъпалата и ръцете, гръбначния стълб, тазобедрените стави, китката;
• Мускулните рефлекси са намалени;
• Скелетните мускули са хипертрофирани;
• Вертебралната маса е скъсена;
• Вратът е къс;
• Диагностицира се дисплазия на тазобедрените стави;
• Налице е остеопороза;
• Арките на краката са деформирани;
• Гласът на болния е тънък и висок;
• Зрението е нарушено, палпебралната цепнатина е скъсена, клепачите във външния ъгъл на окото са снадени, роговицата е малка, късогледство и катаракта често присъстват;

• Миглите са дебели, дълги, растежът им е безреден, понякога има два реда мигли;
• Ушите са поставени ниско;
• Често при деца се открива херния - ингвинална и пъпна;
• Момчетата имат малки тестиси;
• Походката се бърка, патица, често има клиша;
• Стоейки и докато ходи, детето е в полуклек;
• Речта на пациента е неясна, неясна, слюноотделянето е характерно;
• Умствените способности са нарушени;
• Има изоставане в растежа и развитието;
• Костната възраст е по-малка от паспортната възраст.

В допълнение, симптомите на синдрома на Schwarz-Jampel се различават в зависимост от фенотипа на заболяването:

Фенотип 1А - симптоми

Фенотип 1А се характеризира с ранна проява на заболяването. Това се случва преди навършване на 3-годишна възраст. Детето има умерени затруднения при преглъщане и дишане. По ставите има контрактури, които могат да присъстват както от раждането, така и да бъдат придобити. Бедрата на пациента са къси, изразени са кифосколиоза и други аномалии на скелета.

Подвижността на детето е ниска, което се обяснява с трудностите при изпълнение на движенията. Лицето е неподвижно, прилича на маска, устните са притиснати, устата е малка.

Мускулите са хипертрофирани, особено бедрените мускули. Когато се лекуват деца с класически курс на синдром на Schwarz-Jampel, трябва да се вземе предвид високият риск от развитие на анестетични усложнения, особено злокачествена хипертермия. Среща се в 25% от случаите и е фатално в 65-80% от случаите.

Психичните разстройства варират от леки до умерени. Освен това 20% от тези пациенти са признати за умствено изостанали, въпреки че има описания на клинични случаи, когато интелигентността на хората е била доста висока.

Намаляване на миотоничния синдром се наблюдава при прием на карбамазепин.

Фенотип 1В - симптоми

Болестта се развива по време на ранна детска възраст. Клиничните признаци са подобни на тези, наблюдавани при класическия ход на заболяването. Разликата е, че те са по-изразени. На първо място, това се отнася до соматични разстройства, особено дишането на пациента.

Скелетните аномалии са по-груби, костите са деформирани. Външният вид на пациентите прилича на тези със синдром на Knist (съкратен багажник и долни крайници). Прогнозата за този фенотип на заболяването е неблагоприятна; пациентите често умират в ранна възраст.

Фенотип 2 - симптоми

Болестта се проявява при раждането на дете. Дългите кости се деформират, темповете на растеж се забавят, ходът на патологията е тежък.

Пациентът е склонен към чести фрактури, характеризиращи се с мускулна слабост, нарушения на дишането и преглъщането. Децата често развиват спонтанна злокачествена хипертермия. Прогнозата е по-лоша, отколкото при фенотипове 1А и 1В, заболяването най-често завършва със смъртта на пациента в ранна възраст.

Особености на клиничното протичане на заболяването в детска възраст:

• Средно болестта дебютира през първата година от живота на детето;
• Детето изпитва затруднения при сученето (започва да суче след определен период от време след прихващане към гърдата)
• Ниска двигателна активност;
• За детето може да бъде трудно веднага да вземе от ръцете си предмета, който държи;
• Интелектуалното развитие може да бъде запазено, нарушения се наблюдават в 25% от случаите;
• Повечето от пациентите завършват училище успешно, а децата посещават общообразователна институция, а не специализирани образователни институции.

Диагностика на синдрома на Schwarz-Jampel

Възможна е перинатална диагностика на синдрома на Schwarz-Jampel. За това се използва ултразвук на плода, по време на който се откриват скелетни аномалии, полихидрамниони и нарушени смукателни движения. Вродените контрактури могат да се визуализират на 17-19 гестационна седмица, както и скъсяване или деформация на тазобедрената става.

Биохимичният анализ на кръвен серум дава леко или умерено увеличение на LDH, AST и CPK. Но на фона на саморазвиваща се или провокирана злокачествена хипертермия, нивото на CPK се увеличава значително.

За оценка на мускулните разстройства се извършва електромиография и промените ще бъдат забележими още когато детето достигне шестмесечна възраст. Възможна е и мускулна биопсия.

Спинална кифоза, остеохондродистрофия се диагностицира чрез рентгеново изследване. Пораженията на опорно-двигателния апарат са ясно видими по време на ЯМР и КТ. Тези два диагностични метода се използват най-често от съвременните лекари.

Важно е да се извърши диференциална диагностика с такива заболявания като: болест на Книст, болест на Пай, дисплазия на Rolland-Desbukvois, вродена миотония от първи тип, синдром на Isaacs. Такъв модерен диагностичен метод като генетично ДНК типизиране позволява да се разграничат патологиите.

Лечение на синдрома на Schwarz-Jampel

Понастоящем няма патогенетично лечение на синдрома на Schwarz-Jampel. Лекарите препоръчват на пациентите да се придържат към дневния режим, да ограничат или напълно да премахнат физическото пренапрежение, тъй като това е мощен фактор, който стимулира прогресията на патологията.

Що се отнася до рехабилитацията на пациентите, тези мерки се избират индивидуално и ще варират в зависимост от стадия на заболяването. На пациентите се препоръчва физическа терапия с дозирана и редовна физическа активност.

Що се отнася до храненето, трябва да изключите храни, които съдържат голямо количество калиеви соли - това са банани, сушени кайсии, картофи, стафиди и др. Диетата трябва да бъде балансирана, богата на витамини и фибри. Ястията трябва да се предлагат на пациента под формата на пюре, в течна форма. Това ще сведе до минимум трудността при дъвчене на храна, която възниква в резултат на спазъм на лицевите мускули и дъвкателните мускули. Освен това трябва да се знае рискът от аспирация на дихателните пътища с хранителна бучка, което може да доведе до развитие на аспирационна пневмония. Също така, прогресията на заболяването се влияе от употребата на студени напитки и сладолед, плуване в студена вода.

Ползите от физиотерапевтичните лечения за синдрома не трябва да се подценяват

Шварц-Джампел. Задачи за физиотерапевт:

• Намаляване на тежестта на миотичните прояви;
• Удължаващи мускули на краката и ръцете;
• Спиране или забавяне на образуването на костни и мускулни контрактури.

Различни вани (солени, пресни, иглолистни) са ефективни, с продължителност 15 минути дневно или през ден. Полезни са местните бани с постепенно повишаване на температурата на водата, приложения на озокерит и парафин, излагане на инфрачервени лъчи, нежен масаж и други процедури.

Препоръките относно санаторно-курортното лечение са следните: да се пътува до зони, чийто климат е максимално близък до обичайните условия, в които живее пациентът, или да се посещават райони с мек климат.

За да се намали тежестта на симптомите на заболяването, е посочено назначаването на следните лекарства:

• Антиаритмични лекарства: Хинин, Дифенин, Хинидин, Хинор, Кардиохин.
• Ацетазоламид (Диакарб) се приема през устата.
• Антиконвулсанти: Фенитоин, Карбамазепин.
• Локално прилаган ботулинов токсин.
• Храненето на мускулите се подпомага от приема на витамин Е, селен, таурин, коензим Q10.

С развитието на двустранен блефароспазъм и при наличие на двустранна птоза, за пациенти се препоръчва офталмологична хирургия. Прогресивни костни деформации, поява на контрактури - всичко това води до факта, че пациентите ще трябва да преминат през няколко ортопедични операции. Поради риска от развитие на злокачествена хипертермия в детска възраст, лекарствата се прилагат ректално, орално или интраназално. Операцията изисква предварителна премедикация с барбитурати или бензодиазепини.

Класическият ход на заболяването според фенотип 1А няма съществен ефект върху продължителността на живота на пациента. Рискът да има дете в семейство с обременена история е равен на 25%. Пациентите се нуждаят от психологическа и социална подкрепа. Освен това пациентът трябва да се управлява от специалисти като: генетик, кардиолог, невролог, анестезиолог, ортопед, педиатър. Ако има речеви нарушения, тогава се показват класове с логопед-дефектолог.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.