Синдром на Prader-Willi - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Prader-Willi

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на Prader-Willi
• Причини за синдрома на Prader-Willi
• Диагностика на синдрома на Прадер-Вили
• Лечение на синдром на Prader-Willi

Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване, което е изключително рядко. Развитието му се дължи на факта, че седем гена или техните части, разположени на 15-та бащина хромозома отсъстват или не могат да функционират нормално. Синдромът е описан през 1956 г. от учени A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler и G. Fanconi.

Според статистиката синдромът се открива при 1 от 10-25 хиляди новородени. Проявата на патология се влияе от генетичния материал на бащата, тъй като нарушената част на хромозома 15 е обект на явлението импринтинг. Тоест, копие само на един ген сред гените на даден регион ще работи изцяло.

Симптоми на синдрома на Prader-Willi

Следните симптоми на синдрома на Prader-Willi позволяват на пациента да бъде диагностицирана правилно, дори ако те не се проявяват напълно:

• По време на вътрематочното развитие двигателната активност на плода е намалена, жените често страдат от полихидрамнион, открива се фетално предлежание.
• По време на раждането бебето е в седалищно положение, наблюдават се летаргия и хипотония. Слабият мускулен тонус влияе на смучещия рефлекс, което затруднява кърменето. Детето може да има проблеми с дишането. Синдромът на хипогонадизъм е характерен за това генетично заболяване.
• В ранното детство на преден план излиза изоставане във физическото развитие, наблюдават се интелектуални проблеми. Детето бързо се уморява, склонно към сънливост. Често се развива страбизъм. Именно за ранното детство е характерна сколиозата, която не се диагностицира в ранна детска възраст.

• За по-големите деца са характерни нарушения на говора, наблюдава се наднормено тегло. На възраст от 2 до 8 години детето започва да проявява склонност към преяждане, физическата координация е нарушена и сънят страда. Сколиозата продължава да напредва.
• В пубертета юношите често изпитват забавен пубертет, растежът на такива деца е по-нисък от техните връстници. Гъвкавостта е необичайно висока, телесното тегло е над нормалното.
• До 18-годишна възраст хората със синдром на Prader-Willi страдат от невъзможността да забременеят, защото са безплодни. Косата на интимната зона е тънка, хипогонадизмът продължава да прогресира. Затлъстяването, ниското кръвно налягане, интелектуалните проблеми, учебните затруднения са симптоми, причинени от съществуващи генетични нарушения. В допълнение, в периода на зряла възраст човек може вече да бъде диагностициран със захарен диабет, провокиран от съществуващата генетична патология.

• Възрастните със симптом на Prader-Willi имат следните външни характеристики: носът им е широк и голям, челото им е високо, клепачите са увиснали, очите са с форма на бадем, горните и долните крайници са малки, пръстите върху тях са тесни, телесното тегло е с наднормено тегло. В сравнение с други близки роднини, косата и кожата на болен член на семейството са малко по-светли. Половото и двигателното развитие на човек е нарушено, по кожата се образуват стрии, има тенденция към дерматиломания (изскубване на кожни участъци).

Невро-когнитивно увреждане

През 1992 г. Кърф и Фрийм изследват нивото на интелигентност при хора със синдром на Прадер-Вили. Установено е, че повечето от пациентите (39%) имат лека умствена изостаналост, 27% от пациентите са имали умерена умствена изостаналост или са били на границата на интелектуалната дейност, давайки ниво на интелигентност в диапазона от 70 до 85. С ниско средно ниво на интелигентност, 5 % от хората и с тежка умствена изостаналост 1%. Нещо повече, дълбока умствена изостаналост се наблюдава в по-малко от 1% от случаите.

Установено е, че в детска възраст пациентите имат способността да четат, имат богат речник. Речевите нарушения обаче намаляват разбирането им. С трудност на такива хора се дава математика и писане, концентрация на внимание, зрителна и краткосрочна памет страдат. Следователно, въпреки нивото на развитие на интелекта, проблемите в тези области не изчезват с възрастта.

Поведенчески разстройства

• Повишеният апетит води до развитие на затлъстяване.
• Натрапчивото поведение се изразява в повишено ниво на тревожност и дерматиломания.
• Нарушенията в психичното развитие се проявяват в депресия, параноя, халюцинации.

Често именно поведенческите разстройства водят до хоспитализация на пациентите.

Ендокринни нарушения

При хората със синдром на Prader-Willi в организма липсва растежен хормон, което води до развитие на затлъстяване и увеличаване на костната плътност.

Хипогонадизмът е причината тестисите да не слизат в скротума при мъжете, докато при жените има ранен сексуален растеж на космите (адренархе). И двете състояния обаче могат да бъдат коригирани хирургично и консервативно.

Причини за синдрома на Prader-Willi

Причините за синдрома на Prader-Willi се крият в генетични нарушения. В резултат на определени мутации има загуба на хромозома 15 от бащиното копие на гените.

Друга причина за хромозомни пренареждания, в допълнение към генните мутации, са:

• Унаследяване на две двойки хромозоми само от майката (майчина уни-бащина дисомия);
• Нарушения в резултат на разкъсване на хромозома или поради неравномерно преминаване (делеция);
• Нарушения в резултат на хромозомни транслокации с прехвърляне на хромозомна секция в нехомоложна хромозома.

В същото време рискът второто дете в семейството да се роди със синдром на Прадер-Вили зависи от това, което е причинило преструктурирането. Така еднобащинската дисомния и делеция намаляват риска само до 1%, хромозомните транслокации го увеличават до 25%, а мутациите на фона на импринтирането до 50%. Пареналното тестване ви позволява да изчислите всички тези опции.

Диагностика на синдрома на Прадер-Вили

Навременната диагностика на синдрома на Prader-Willi позволява не само да се идентифицират съществуващите нарушения, но и да започне незабавно лечение, което значително подобрява прогнозата за развитието на патологията.

Ако по-рано диагнозата е била поставена само въз основа на клинични признаци, то съвременната медицина използва метода на генетичното тестване. Наложително е за всички новородени с хипотония.

По отношение на диференциалната диагноза, тази генетична патология трябва да се разграничава от синдрома на Даун.

Лечение на синдром на Prader-Willi

Няма лек за пълното премахване на генетичните заболявания. Въпреки това, лекарствата за лечение на синдром на Prader-Willi, или по-скоро за облекчаване на симптомите, са в процес на разработка.

Ето защо лекарите препоръчват на всички деца с открит синдром на Prader-Willi да се подложат на физиотерапия, която е насочена към повишаване на мускулния тонус. Процесът на обучение също трябва да бъде адаптиран към интелектуалните възможности на детето.

Затлъстяването остава голям проблем, така че тези деца се съветват да инжектират рекомбинантен растежен хормон всеки ден. Това ви позволява да контролирате апетита си, а също така ви дава възможност да подкрепите увеличаването на мускулната маса, а не на мастната тъкан.

За да се изключи обструктивната сънна апнея, пациентите се съветват постоянно да използват вентилатор.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.