Синдром на Ангелман - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Angelman

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на Angelman
• Причини за синдрома на Angelman
• Диагностика на синдрома на Angelman
• Лечение на синдром на Angelman

Синдромът на Angelman е генетично заболяване с умствена изостаналост. Болестта се съчетава с припадъци, немотивиран смях и хаотични движения на ръцете. Такива прояви при болни хора допринасят за това, което синдромът на Angelman често се нарича синдром на магданоз или синдром на смеещите се кукли или синдром на щастливата кукла.

Епонимът за този синдром е получен от педиатъра Б. Г. Ангелман, който го описва за първи път през 1965 г. Според статистиката синдромът на Angelman се среща при 1 от 10-20 хиляди деца.

Симптоми на синдрома на Angelman

Симптомите на синдрома на Angelman са многобройни.

При някои пациенти те се появяват по-често, при други по-рядко, но като цяло клиничната картина е следната:

• Външни признаци: обиколката на главата на пациента е по-малка от средните стойности, зъбите са слабо разположени, тилът е сплескан. Разрезът на устата на пациента е широк, от него се вижда езикът, който често е изпъкнал навън, докато брадичката изпъква напред. Понякога се диагностицира кривогледство.
• Веднага след раждането започват хранителни проблеми. Децата се хранят зле, наддават трудно.
• DPD присъства винаги, в ранна възраст децата започват да седят и да ходят късно.
• Детето разбира добре какво се опитват да му предадат, но трудно може да изрази мисълта си. Развитието на речта страда.
• Хиперактивността е характерна черта на тези деца. В същото време движенията на крайниците са хаотични, забелязва се малък тремор.
• Вниманието страда преди всичко от такъв процес като концентрация. Това води до проблеми с ученето.
• Епилептичните припадъци не са рядкост.
• Усмивката на детето е неразумна, смехът е немотивиран.
• Марионетна походка е характерна за пациенти със синдром на Angelman, т.е. краката са минимално огънати в колянните стави по време на движение.
• Винаги има проблеми със съня.
• Гръбначният стълб е извит.
• Пациентите не понасят добре високите температури, чувстват се добре във вода.

Ако вземем предвид честотата на поява на симптоми, тогава пациентите винаги имат проблеми с психическото и физическото развитие, страдат речта, поведението, двигателните умения, концентрацията на вниманието. В 80% от случаите децата имат епилептични припадъци.

По-рядко се наблюдават конвулсии, деформация на черепа. Хранителни проблеми, страбизъм и треперене на езика са много редки.

Случва се, че докато пациентът порасне, симптомите се променят донякъде. Освен това всички хора със синдром на Angelman изглеждат по-млади от възрастта си. Някои от тях създават семейства, но рискът да имат дете с подобна патология е голям.

С възрастта пациентите развиват сколиоза, има тенденция към затлъстяване.

Причини за синдрома на Angelman

Причините за синдрома на Angelman се крият в генетични аномалии, тъй като някои от гените липсват в хромозома 15 при болни хора. Тези хромозомни аномалии се обясняват с феномена на делеции или мутации.

Синдромът на Angelman се развива, когато се появят нарушения в хромозомата на майката, ако бащината хромозома се промени, тогава пациентът е диагностициран със синдром на Prader-Willi.

Водещата причина за патология се нарича аномалии в деленето на 15 хромозоми, които водят до аномалии при създаването на копия на майчините гени. По-рядко развитието на болестта води до мутация на бащините гени, бащината тризомия и дисомия.

Така че здравите хора получават 1 копие на хромозома 15 от двамата родители, когато детето получава мутирало копие от един от родителите (най-често от майката), тогава той развива този синдром.

Диагностика на синдрома на Angelman

Диагнозата на синдрома на Angelman се основава на генетично изследване на хромозома 15. Този анализ е показан за деца с хипотония, нарушения на психическото и физическото развитие.

Основата за генетичен анализ са симптомите, характерни за синдрома на Angelman. Струва си да се отбележи, че има отделна група хора, при които всички тестове остават нормални и са налице признаци на заболяването.

Лечение на синдром на Angelman

Лечението на синдрома на Angelman се свежда до изпълнението на определени дейности, които подобряват качеството на живот на пациента. Медикаментозната терапия е безсилна, тъй като нарушенията възникват на хромозомно ниво. Следователно, в детска възраст терапевтичният масаж е показан за корекция на хипотония, както и прилагането на укрепваща физиотерапия.

Докато детето расте, то се нуждае от помощта на логопед. Редовната практика ви позволява да постигнете по-ясно произношение и артикулация.

Ако имате проблеми със съня, се препоръчват хапчета за сън. Така че на пациентите се препоръчва да приемат мелатонин в доза 0,3 g преди нощна почивка (30 минути преди това). Епилептичните припадъци, треперенето на крайниците и конвулсиите успешно се спират от антиконвулсанти.

Леки лаксативи се предписват при проблеми с изпражненията.

Лекарите в САЩ лекуват синдрома на Angelman с хормона Secretin, който се използва за лечение на деца с аутизъм. Лекарството се прилага интравенозно и помага за намаляване на симптомите на заболяването, нормализиране на поведението и подобряване на комуникативните умения.

В същото време хората със синдром на Angelman нямат недостатъци: те са много общителни и приятелски настроени, добре се разбират с деца, винаги в добро настроение. Липсата на комуникативни умения може да бъде заменена с невербални средства за комуникация.

Що се отнася до прогнозата, съществува голям риск второто дете в семейството също да страда от синдром на Angelman, поради което, за да се сведе до минимум този риск, е необходима консултация с генетик. Факт е, че ако мутацията не се наследи, тогава вероятността за второ болно дете се намалява до само 1%.

Прогнозата за живота като цяло е благоприятна, въпреки че зависи от степента на увреждане на хромозомите. Така че, някои пациенти напълно владеят уменията за самообслужване, са в състояние да общуват с хората около тях. Други пациенти, напротив, не са в състояние да контролират дори собствения си стол, не могат да се движат и да говорят сами.

В зряла възраст сколиозата е проблем, както и затлъстяването с всички последствия от това състояние.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.