Синдром на Шерешевски Търнър - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Шерешевски Търнър

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на Търнър
• Причини за синдром на Търнър
• Лечение на синдром на Търнър

Синдромът на Шерешевски Търнър е хромозомно разстройство, което се изразява в аномалии на физическото развитие, в сексуален инфантилизъм и нисък ръст. Причината за това геномно заболяване е монозомия, т.е.болен човек има само една полова Х хромозома.

Синдромът се причинява от първична дисгенезия на половите жлези, която възниква в резултат на аномалии на половата Х хромозома. Според статистиката за 3000 новородени, 1 дете ще се роди със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като често поради това генетично заболяване спонтанни спонтанни аборти се случват при жени в ранните етапи на бременността. Най-често заболяването се диагностицира при деца от женски пол. Доста рядко синдромът се открива при мъжки новородени.

Синоними на синдрома на Шерешевски-Търнър са термините "синдром на Улрих-Търнър", "синдром на Шерешевски", "синдром на Търнър". Всички тези учени са допринесли за изследването на тази патология.

Симптоми на синдрома на Търнър

Симптомите на синдрома на Търнър започват да се появяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е следната:

• Бебетата често се раждат преждевременно.
• Ако детето се роди навреме, тогава телесното му тегло и ръст ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 кг до 2,8 кг, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 см.
• Вратът на новороденото е съкратен, по страните му има гънки. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум.
• Често по време на неонаталния период се откриват вродени сърдечни дефекти, лимфостаза. Краката и краката на бебето, както и ръцете, са подути.
• Процесът на сучене на детето е нарушен, има тенденция към честа регургитация от фонтан. Наблюдава се двигателно безпокойство.
• С прехода от ранна детска възраст към ранна детска възраст има изоставане не само във физическото, но и в умственото развитие. Речта, вниманието, паметта страда.
• Детето е предразположено към рецидивиращ отит на средното ухо, поради което у него се развива проводяща загуба на слуха. Средният отит най-често се проявява на възраст между една и 6 години. В зряла възраст жените са склонни към прогресивна сензоневрална загуба на слуха, което води до увреждане на слуха след 35-годишна възраст и повече.

• По време на пубертета височината на децата не надвишава 145 cm.
• Външният вид на тийнейджър има характеристики, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с криловидни гънки, мимикрията е слабо изразителна, мудна, няма гънки на челото, долната устна е удебелена и увиснала (лицето на миопат или лицето на сфинкса). Границата на растежа на косата е подценена, ушите са деформирани, гръдният кош е широк, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.
• Нарушения на костите и ставите не са необичайни. Възможно е да се открие дисплазия на тазобедрената става и отклонение на лакътната става. Често се диагностицира изкривяването на костите на долната част на крака, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст и сколиоза.
• Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, което от своя страна причинява чести фрактури.
• Високото готическо небе преобразува гласа, правейки тона му по-висок. Възможно е анормално развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.
• С напредването на възрастта на пациента лимфният оток изчезва, но може да възникне при физическо натоварване.
• Интелектуалните възможности на хората със синдром на Шершевски-Търнър не са нарушени, рядко се диагностицира олигофрения.

Отделно си струва да се отбележат нарушения от страна на функционирането на различни органи и системи от органи, характерни за синдрома на Търнър:

• От страна на репродуктивната система водещият симптом на заболяването е първичен хипогонадизъм (или сексуален инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време фоликулите отсъстват в яйчниците си, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е слабо развита, намалена по размер спрямо възрастта и физиологичната норма. Големите срамни устни имат скротална форма, докато малките срамни устни, хименът и клиторът не са напълно развити.
• По време на пубертета момичетата имат недоразвитие на млечните жлези с обърнати зърна и лош растеж на косата. Менструациите идват със закъснение или изобщо не започват. Безплодието е най-често симптом на синдрома на Търнър, но при някои варианти на генетични пренареждания, настъпването и бременността остават възможни.
• Ако заболяването се открие при мъжете, то от страна на репродуктивната система те имат нарушения във формирането на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранен крипторхизъм, анорхия, изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.
• От страна на сърдечно-съдовата система често има дефект на интервентрикуларната преграда, открит артериален дуктус, аневризма и коарктация на аортата, исхемична болест на сърцето

• От страна на отделителната система са възможни удвояване на таза, стеноза на бъбречните артерии, наличие на подковообразен бъбрек и нетипично разположение на бъбречните вени.
• От страна на зрителната система: страбизъм, птоза, цветна слепота, късогледство.
• Често се срещат дерматологични проблеми, например пигментирани невуси в голям брой, алопеция, хипертрихоза, витилиго.
• От страна на стомашно-чревния тракт има повишен риск от развитие на рак на дебелото черво.
• От ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.
• Метаболитните нарушения често причиняват развитието на диабет тип 2. Жените са склонни да затлъстяват.

Причини за синдром на Търнър

Причините за синдрома на Търнър се крият в генетичните патологии. Те се основават на числено нарушение в Х хромозомата или нарушение в нейната структура.

Аномалии в образуването на Х хромозома при синдром на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:

• В по-голямата част от случаите се открива монозомия на Х хромозомата. Това означава, че на пациента липсва втора полова хромозома. Подобно нарушение се диагностицира в 60% от случаите.
• Различни структурни аномалии в Х хромозомата се диагностицират в 20% от случаите. Това може да бъде делеция на дълго или късо рамо, хромозомна транслокация от типа X / X, терминална делеция в двете рамена на Х хромозомата с появата на кръгла хромозома и т.н.
• Други 20% от случаите на синдром на Шерешевски-Търнър са причинени от мозаицизъм, тоест наличието на генетично различни клетки в различни вариации в човешките тъкани.
• Ако патологията се проявява при мъжете, тогава причината е или мозаицизъм, или транслокация.

В същото време възрастта на бременна жена не влияе върху увеличаването на риска от раждане на новородено със синдром на Търнър. Както количествени, така и качествени и структурни патологични промени в Х хромозомата се появяват в резултат на мейотично разделяне на хромозомите. По време на бременност жената страда от токсикоза, има висока заплаха от прекъсване на бременността и риск от ранна бременност.

Лечение на синдром на Търнър

Лечението на синдрома на Търнър е насочено към стимулиране на растежа на пациента, към активиране на образуването на признаци, които определят пола на човека. За жените лекарите се опитват да регулират менструалния цикъл и да постигнат неговото нормализиране в бъдеще.

В ранна възраст терапията се свежда до прием на витаминни комплекси, посещение на кабинет на масажист, извършване на упражнения. Детето трябва да получава качествена питателна храна.

За увеличаване на растежа се препоръчва хормонална терапия с използването на хормона Соматоропин. Той се инжектира подкожно всеки ден. Лечението със Somatotropin трябва да се провежда до 15 години, докато скоростта на растеж се забави до 20 mm годишно. Лекарството се прилага преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да растат до 150-155 см. Лекарите препоръчват комбиниране на хормонално лечение с терапия с анаболни стероиди. Редовното наблюдение от гинеколог и ендокринолог е важно, тъй като хормоналната терапия с продължителна употреба може да причини различни усложнения.

Заместителната терапия с употребата на естрогени започва от момента, в който тийнейджър навърши 13 години. Това ви позволява да имитирате нормалния пубертет на момиче. След година или година и половина се препоръчва да започнете цикличен курс на приложение на естроген-прогестерон орални контрацептиви. Хормоналната терапия се препоръчва за жени до 50 години. Ако мъжът е изложен на болестта, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони.

Козметичните дефекти, по-специално бръчките по врата, се елиминират чрез пластична хирургия.

Методът IVF позволява на жените да забременеят, когато получат донорска яйцеклетка. Ако обаче се наблюдава поне краткосрочна активност на яйчниците, тогава е възможно да се използва жена за оплождане на клетките. Това става възможно, когато матката достигне нормалните си размери.

При липса на тежки сърдечни дефекти, пациентите със синдром на Търнър могат да доживеят до естествена старост. Ако се придържате към терапевтичната схема, тогава става възможно да създадете семейство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Въпреки че преобладаващото мнозинство от пациентите остават бездетни.

Мерките за профилактика на заболяванията се свеждат до консултация с генетик и пренатална диагностика.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.