Noonan синдром - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Noonan синдром как да се лекува?

Noonan синдром е заболяване, което се предава по наследство, клинично се проявява в ниския ръст на пациента, както и при други аномалии на соматичното развитие. Синдромът може да се появи спорадично, т.е. случайно, или може да се наследи по автозомно доминиращ начин.

Болестта може да засегне както мъже, така и жени. Според статистиката се открива при едно дете от 8000. За първи път заболяването е описано от кардиолог-педиатър J. Noonan, чието име е дадено на този синдром през 1971 г.

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на Noonan
• Причини за синдром на Noonan
• Диагностика на синдрома на Нунан
• Лечение на синдром на Noonan

Симптоми на синдрома на Noonan

Симптомите на синдрома на Нунан са както следва:

• Нисък ръст. Освен това крайната височина при мъжете не надвишава 1 м 62 см, а при жените 1 м 53 см.
• Нарушение на изтичането на лимфа от долните крайници, което води до образуване на оток.
• По тялото и по врата се образуват криловидни гънки.
• Границата на растеж на тила е подценена.
• Характерен е очният хипертелоризъм, тоест органите на зрението при такива хора са необичайно широко разположени. Често има птоза на горния клепач, тоест неговата птоза. Кройката на очите е антимонголоидна, ушите са поставени ниско.
• Като цяло лицето на такива пациенти е асиметрично, формата му е трегуола, мостът на носа е непропорционално широк. Такива външни аномалии карат хората със синдром на Нунан да си приличат.
• Шията при пациентите е къса, лакътните стави са деформирани под формата на hallux valgus.
• Небцето е високо, ухапването е патологично.

• Структурата и формата на отделните прешлени е нарушена, гърдите са хлътнали в дисталната част и изпъкват в проксималната част.
• Такива пациенти се характеризират с дефект на интервентрикуларната преграда и други вродени малформации на сърцето и кръвоносните съдове.
• Пубертетът може да е нормален или ненормален. При момичетата често се наблюдава късно настъпване на менархе или обратно, менструацията дебютира своевременно и плодовитостта се наблюдава в пубертета. Възможна хипоплазия на външните полови органи.
• Що се отнася до сексуалното развитие на момчетата, те често имат хипогонадизъм (тестикуларна недостатъчност на фона на ниско ниво на производство на полови хормони) и крипторхизъм (забавено спускане на тестиса). Често проява на синдром на Noonan при мъжете е гинекомастията, т.е. увеличаване на млечните жлези (една или и двете). В същото време вторичните полови характеристики са недостатъчно развити, косата е оскъдна, мускулите са слаби.
• Вероятно нарушено умствено развитие.

Причини за синдром на Noonan

Причините за синдрома на Noonan се коренят в генетични мутации, които могат да възникнат случайно или могат да бъдат наследени по автозомно доминиращ модел, т.е. просто носенето на мутация в родител е достатъчно, за да може болестта да се прояви клинично при децата им. В същото време рискът да се роди болно дете се намалява до 50%. Останалите, здрави деца ще бъдат носители на гена, но те няма да имат клинични признаци на заболяването.

По правило мутантният ген се предава по майчината линия, тъй като мъжете в по-голямата част от случаите са безплодни, което се дължи на сериозни малформации на репродуктивната система.

Диагностика на синдрома на Нунан

Няма специфични маркери за определяне на синдрома. Следователно, основно диагностиката на синдрома на Нунан се състои в изследване на пациента и идентифициране на клинични признаци при него.

Понякога е възможно да се постави диагноза благодарение на резултата от молекулярно генетично изследване. Също толкова важно е да се разграничат синдромът на Нунан от синдрома на Търнър, синдром на Уилямс, синдром на Рубинщайн-Тейби и др.

Лечение на синдром на Noonan

Лечението на синдрома на Noonan се свежда главно до избавяне от съществуващите сърдечни и съдови дефекти на пациента. Освен това са важни нормализирането на умствената дейност, стимулирането на растежа и корекцията на нарушенията в гениталната област.

Балонна валвулопластика се използва за коригиране на дисплазия на белодробната клапа, която често се среща при пациенти със синдром на Noonan.

Ноотропните лекарства, както и съдовите лекарства, се използват за лечение на психични разстройства.

Стимулирането на половото развитие е показано, когато се открие крипторхизъм. За коригиране на хипогонадизма в юношеството се използват препарати от хорион гонадотропин, а когато пациентът расте, препарати от тестостерон.

Лекарствата за растеж придобиват все по-голяма популярност в съвременната медицина, които се използват за коригиране на съществуващите нарушения в тази област при пациенти със синдром на Noonan. Такова активно въвеждане на хормони на растежа на практика се дължи на наличните клинични данни, които потвърждават тяхната ефективност. По този начин някои пациенти, получаващи подходяща терапия, са имали ръст, по-висок от средния темп на растеж на членовете на дадено семейство.

Що се отнася до прогнозата за развитието на болестта, тя напълно зависи от това колко тежка е тежестта на сърдечно-съдовото разстройство.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.