Синдром на котешки плач - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50

Синдром на котешки писък

Синдромът на котешки плач е генетично заболяване, при което има делеция (загуба на част от хромозомния материал) на част от късото рамо на хромозома 5. Възможна пълна загуба на рамото, или загуба на половината или 1/3 от неговата част. Името на синдрома е дадено от факта, че плачът на болни деца наподобява мяукането на котка, но това не е единствената аномалия в развитието при тази патология. Синдромът на котешки плач се нарича още синдром на Lejeune, след педиатъра, който за първи път описва болестта през 1963 г.

Патологията е доста рядка, така че от 45-50 хиляди новородени с този синдром ще се роди само едно дете. В същото време момичетата страдат по-често от момчетата в съотношение 4: 3.

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на писъка
• Причини за синдрома на котешкия плач
• Диагностика на синдрома на котешки плач
• Лечение на синдрома на котешкия плач

Симптоми на синдрома на писъка

Симптомите на синдрома на писъка са както следва:

• За децата в неонаталния период е характерно леко недоносено недохранване със средно телесно тегло 2 kg 500 g. В този случай такива деца се появяват най-често навреме.
• Заплахата от спонтанен аборт по време на бременност е рядка, не по-често от обикновените жени.
• Най-ранният признак на синдрома е плачещо бебе, което звучи като котешко мяукане. Такъв пронизващ звук се обяснява със структурните особености на ларинкса му. Луменът му е твърде тесен, а епиглотисът е малък, докато хрущялът е мек, а лигавицата е покрита с гънки. Въпреки че някои учени посочват, че плачът на дете като котешки плач има централен произход и не възниква в резултат на анатомично разстройство на ларинкса. Възможно е изчезването на този симптом до 2 години, което се случва при 1/3 от децата. Останалите пациенти с котешки плач винаги живеят.
• Що се отнася до външния вид, при такива хора лицевата част на черепа се избутва над церебралната част, самото лице има луновидна форма. Разстоянието между очите е увеличено, разрезът им е антимонголоиден с типична монголска гънка (епикантус). Предсърдията са деформирани, носният мост е сплескан, шията е къса, покрита с гънки.

• Такива деца са диагностицирани с микроцефалия, намален мускулен тонус и рефлекси и имат проблеми с преглъщането и сученето.
• Децата често имат вродена катаракта, страбизъм, късогледство, възможна е атрофия на зрителния нерв.
• Патологиите от опорно-двигателния апарат се свеждат до изкълчване на тазобедрената става, възможно развитие на сколиоза, плоскостъпие и плоскостъпие. Ингвиналната херния и пъпната херния не са необичайни.
• В допълнение към ларинкса страда небцето, което често е твърде високо или с цепнатини, има отклонения от ухапването, аномалии на горната устна, езика.
• От страна на сърдечната дейност се откриват дефекти като: отворен артериален поток, ASD, VSD, тетрада на Fallot и др.
• От страна на бъбреците това е нарушение на изтичането на урина, атрофия на бъбречната тъкан, подковообразната форма на бъбреците.
• Децата със синдром на плача са склонни към хиперактивност, агресивно поведение, истерия.
• Децата със синдром на котешки плач се характеризират с тежка умствена изостаналост, тежки речеви нарушения и физическа изостаналост.
• Репродуктивната функция при такива хора най-често не е нарушена, въпреки че понякога при жените се диагностицира двурога матка.

Често бебетата със синдром на плача не доживяват до първия си рожден ден и умират от сериозни сърдечни или бъбречни дефекти. Само 10% от пациентите достигат пубертета, но има данни за пациенти, починали на 50-годишна възраст.

Причини за синдрома на котешкия плач

Причините за синдрома на плача се коренят в генетични аномалии, свързани със загубата на фрагмент от хромозома 5. Най-често отсъствието на късо рамо се дължи на случайна мутация и само 10-15% от синдрома на котешкия плач се наследява от родителите.

Най-вече има заличаване на 1/3 или половината от късата част на ръката, пълното му отсъствие е изключително рядко.

Тежестта на симптомите ще зависи не от дължината на изгубената област, а от това къде точно е повредена тази област:

• Най-значимото по отношение на развитието на силен вик е отсъствието на част от хромозомата в областта 5p15.3.
• Ако мястото падне в зоната 5p15.2, тогава детето ще страда от всички прояви на синдрома, но няма да има котешки плач.

В допълнение към делецията, следните явления са способни да провокират цитогенетични вариации на заболяването:

• Хромозомна мозайка;
• Хромозомни пренареждания с образуване на пръстенна хромозома 5, в която част от рамото липсва;
• Транслокация на част от рамото на хромозома 5 в друга, нехомоложна хромозома.

Увреждащи фактори (ако наследството е изключено), които влияят отрицателно върху репродуктивните клетки на родителите или зиготата, образувана в резултат на оплождането, са:

• Злоупотребата с алкохол;
• Пушене;
• Прием на наркотични вещества;
• Излагане на радиация;
• Прием на лекарства;
• Излагане на химикали и други вредни влияния.

Ако семейството вече има дете с подобен симптом, тогава шансът за ново раждане на бебе с подобна аномалия се увеличава.

Диагностика на синдрома на котешки плач

Когато има фамилна анамнеза за хромозомни мутации, планирането на бременността задължително трябва да се състои в посещение на генетик за извършване на специализирано изследване.

В допълнение, диагнозата на синдрома на котешки плач е възможна дори по време на бременност. Това позволява да се направи пренален скрининг. За да се изяснят съществуващите предположения, жената трябва да премине през инвазивна пренатална диагностика. При деца със съмнение за синдром на котешки плач се правят тестове за цитогенетично проучване.

Лечение на синдрома на котешкия плач

Няма лечение за синдрома на котешкия плач като такъв. В този случай децата се регистрират при невролог, който помага за коригиране на съществуващите психомоторни нарушения. Показани са курсове за масаж, физиотерапия, ЛФК. Важно е семейството и детето да оказват психологическа помощ. Трябва редовно да посещавате логопед и логопед.

Ако има сърдечни дефекти, тогава е показана операция.

Прогнозата обикновено е неблагоприятна, най-често такива деца не живеят до 10 години (в 90% от случаите). Невъзможно е да се предскаже продължителността на живота, тъй като съвременната медицина познава случаи, когато такива пациенти са достигнали възраст 40-50 години.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.