2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43
Анемия на Фанкони при деца
Когато за първи път се сблъска с диагнозата анемия на Фанкони, всеки човек ще зададе напълно логичен въпрос - какво е това и как се проявява тази патология. Анемията на Фанкони е много рядко генетично заболяване. В този случай човек страда от нарушения на кръвообращението, което се изразява в намаляване на броя на всички кръвни клетки.
За първи път болестта става известна през 1927 г. благодарение на швейцарския педиатър Гуидо Фанкони. Той описа медицинската история на три момчета от едно и също семейство, страдащи от панцитопения, и те също имаха определени увреждания във физическото развитие.
Анемията на Фанкони се диагностицира рядко, при около пет от 1 милион души годишно. Най-засегнати са южноафриканците. По-голямата част от случаите са момчета.
Съдържание:
- Причини за анемия на Fanconi при деца
- Симптоми на анемия на Fanconi при деца
- Диагностика
- Лечение
Причини за анемия на Fanconi при деца
Етиологията на анемията на Фанкони се свежда до генетични аномалии. Тази генна мутация се наследява по автозомно-рецесивен начин. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, тогава вероятността да имате болно дете е равна на 25%. В редки случаи анемията на Fanconi може да се предаде само на момчетата от майката.
Съвременната наука познава 15 гена, дефекти в които могат да доведат до развитието на болестта. Единият от тях е разположен върху Х хромозомата, а останалите върху автозомите. Те кодират протеини, които са необходими за възстановяване на ДНК.
В резултат на това в тялото на пациента настъпват следните промени:
- Структурата на стволовите клетки е нарушена.
- Хромозомите стават крехки.
- И трите израстъка на хематопоезата в костния мозък са засегнати и не могат да изпълняват своята функция.
- Кръвните клетки отнемат много време да узреят.
- Възрастните еритроцити умират преждевременно.
Симптоми на анемия на Fanconi при деца
За първи път заболяването се проявява на възраст 4-10 години; анемията на Фанкони рядко се диагностицира при раждането.
Неговите ранни симптоми включват:
- Кървене, което се развива спонтанно.
- Появата на подкожни хематоми.
- Бледост на кожата, бледност на лигавиците.
- Повишена умора, летаргия.
Детето е болно по-често от връстниците си, тъй като имунната му система не работи с пълна сила. Възможно е развитие на лимфаденопатия.
Повечето хора с анемия на Fanconi имат вродени дефекти. Те се диагностицират при около 75% от пациентите.
Те включват:
- Хиперпигментация на кожата с появата на характерни бронзово-кафяви петна и петна „кафе с мляко“. Прекомерното отлагане на меланин в основния слой на епидермиса води до промяна в цвета на кожата.
- Лошо състояние на зъбите и ноктите.
- Нисък ръст.
- Малка глава.
- Клушонога, вродена дислокация на бедрото, липса на пръсти или тяхното скъсяване, лошо развитие на лъчевата кост, цервикално ребро.
- Нарушения на психичното развитие.
- Страбизъм, птоза.
- Недоразвитие на очите (едно или две).
- Глухота.
- Генитална хипоплазия, монорхизъм, необичайно местоположение на уретрата.
- Патологии на бъбречното развитие: наличие на два таза или уретери, недоразвитие на органи, образуване на бъбрек под формата на подкова, наличие на кисти в бъбреците.
- Сърдечни дефекти.
Тези нарушения на развитието не винаги могат да присъстват и не в пълен размер, дори ако членовете на едно и също семейство страдат от анемия на Fanconi. Колкото по-възрастен става човек, толкова повече се нарушават хемопоетичните функции на костния мозък.
В периода от 15 до 25 години пациентите имат висок риск от развитие на ракови патологии:
- Левкемия.
- Карцином на езика.
- Тумори на хранопровода.
- Чернодробни тумори.
Диагностика
Диагнозата на анемия на Fanconi е от компетентността на специалистите. Няма да е възможно да диагностицирате сами. Болестта може да се появи при хора, които нямат вродени малформации и се проявяват само в зряла възраст. Ето защо, в допълнение към външните симптоми, трябва внимателно да се изследва и фамилна анамнеза.
Общ кръвен тест в ранните етапи от развитието на болестта ще даде картина на тромбоцитопения и левкопения. С напредването на патологията нивото на феталния хемоглобин се увеличава на фона на намаляване на всички кръвни клетки (панцитопения).
За потвърждаване на диагнозата се извършва тест с диепоксибутан или митомицин С. Също така се разкрива ефектът от натрупването на мононуклеарни клетки от периферна кръв във фаза G2 / M. Потвърждаването на патологията позволява установяването на мутирали гени.
Прегледът на пациентите включва извършване на миелограма (изследване на клетките на костния мозък с помощта на пункция).
Лечение
Лечението на анемия на Fanconi се основава на трансплантация на стволови клетки, приложение на андроген и заместителна терапия.
Ако нивото на феритин в кръвта надвишава 1000 ng / ml, тогава се извършва хелатотерапия. С намаляване на броя на неутрофилите под 500 клетки / ml се предписват андрогени (оксиметалон, метандростенолон) и хематопоетични растежни фактори. Ефектът от лечението ще бъде забележим не по-рано от месец след началото му. Тежката хипоксия изисква преливане на тромбоцити и / или червени кръвни клетки. В някои случаи далакът се отстранява.
Ако детето не е претърпяло трансплантация на костен мозък, тогава му се правят ваксинации с неживи ваксини, а също така се прави тест на Манту.
Наличието на злокачествени новообразувания усложнява хода на заболяването. Това прави терапията трудна и често неефективна, особено когато се налага лъчетерапия. Клетките на пациента са силно чувствителни към такива ефекти, което води до висока токсичност и вероятност за смърт.
Средната продължителност на живота на хората с анемия на Fanconi е 30 години, въпреки че всичко зависи от това колко дълбоко е увреден костният мозък.
Пациентът трябва да бъде регистриран при хематолог, което позволява проследяване на здравето му, ранно откриване и лечение на ракови образувания, хеморагични усложнения и инфекции.
Общи принципи на управление на пациенти с анемия на Fanconi:
- Пестелив начин на живот.
- Избягвайте контакт с канцерогени като бои за коса, органични разтворители и др.
- Защита от хипотермия.
- Навременно лечение на вирусни и бактериални инфекции.
- Храна с добро качество.
- Веднъж годишно пациентът трябва да бъде прегледан от тесни специалисти (кардиолог, нефролог, офталмолог и др.). Ще трябва да посещавате хематолог веднъж на 1-3 месеца или дори по-често.
- Миелограма се прави веднъж годишно, а ултразвук на вътрешните органи се прави веднъж на шест месеца.
В някои случаи децата се прехвърлят на домашно обучение, те са ограничени във физическата активност.
Дете с анемия на Фанкони е признато за дете с увреждане. Като възрастен човек трябва да се подложи на MREK, за да получи увреждане.
Единственият метод, който дава възможност да се отървете от анемията на Fanconi, е трансплантацията на костен мозък. Тази процедура обаче е изпълнена с трудности. Доста трудно е да се намери донор; еднояйчен близнак е идеалният носител на костен мозък за трансплантация. Трансплантацията изисква лъчева или химиотерапия, която може да провокира сериозни усложнения, включително до смърт.
Мерките за предотвратяване на анемията на Fanconi се свеждат до извършване на генетични изследвания на етапа на планиране на бременността.
Без лечение 80% от пациентите умират в рамките на 2 години след поставяне на диагнозата. След 4 години тази цифра е равна на 100%. Следователно лечението на деца с анемия на Fanconi е жизненоважна необходимост.
Авторът на статията: Соколова Прасковия Федоровна | Педиатър
Образование: Диплома по специалността "Обща медицина", получена във Волгоградския държавен медицински университет. През 2014 г. веднага е получен сертификат за специалист.
Препоръчано:
Гастрит при деца - симптоми, признаци и лечение на остър гастрит при деца
Симптоми, причини и лечение на гастрит при децаСъдържание:Симптоми на гастрит при децаПричини за гастрит при децаДиагностика на гастрит при децаОстър гастрит при децаХроничен гастрит при децаЛечение на гастрит при децаДиета при гастрит при децаГастритът при деца най-често се проявява в училищна възраст. Болестта представлява различни видове възпаление на стомашната лигавица. Тази характеристика лежи в основата на клиничните прояви на гастрит. Но най-важният факто
Синузит при деца - причини, симптоми и лечение на синузит при деца, при дете, народни средства
Причини, симптоми и лечение на синузит при децаСъдържание:Признаци и симптоми на синузит при децаПричини за синузит при децаЛечение на синузит при децаУНГ съвет на лекаряСинузитът при деца е значителен проблем както за детето, така и за неговите родители. Синузитът при дете трябва да бъде спешно лекуван, преди да започне да събужда аденоидите. Класическите признаци на синузит при деца са изпускане от носа, чувство на запушване, раздразнителност и умора. Освен това
Грип при деца - симптоми, усложнения и лечение на грип при деца
Симптоми, усложнения и лечение на грип при децаГрипът при деца е остро инфекциозно заболяване, което се провокира от проникването в клетките на грипни вируси от тип А, С и В. Заболяването е придружено от увреждане на дихателните органи, интоксикация на организма и често причинява различни усложнения.Според стат
Желязодефицитна анемия при деца - причини, симптоми и лечение на анемия при дете
Желязодефицитна анемия при децаЖелязодефицитната анемия е патология, която се предизвиква от липса на желязо в тялото на детето. Освен това този дефицит може да бъде както относителен, така и абсолютен. В общата структура на анемиите желязодефицитната анемия представлява около 80% от всички случаи. Нещо повече, в детска възраст това се случва доста често - в 40-50% от
Късогледство при деца - причини, симптоми и лечение на късогледство при деца
Причини, симптоми и лечение на късогледство при децаКъсогледството при деца е състояние, което се проявява в детството и се характеризира с факта, че изображението на обектите е фокусирано директно пред ретината, а не върху нея, както би трябвало да е нормално. В същото време детето може ясно да вижда предмети, разположени в близост, а обектите, разположени на разстояние от него, са размити.Статистиката сочи, че през последните години случаите на късогледство (синоним
