2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50
Микроцефалия при деца
Какво е микроцефалия?
Микроцефалията е заболяване, при което се наблюдава намаляване на мозъчната маса и съответно намаляване на размера на черепа и обиколката на главата. В същото време останалите органи се развиват в съответствие с възрастовите норми. Такива промени в състоянието на мозъка се превръщат в причина за развитието на психична недостатъчност и неврологични аномалии.
Според статистиката заболяването се среща при 1 дете от 10 000; връзката между пола на детето и появата на микроцефалия не е установена.
Микроцефалията причинява тежко умствено увреждане. Нещо повече, това може да бъде както лека имбецилност, така и дълбок идиотизъм. Съвременната медицина не дава утешителни прогнози за такива деца. Пълното излекуване е невъзможно, основната задача на лекарите и родителите е да възстановят физическата активност, да научат детето на основните умения за самообслужване.
Колко живеят деца с микроцефалия?
Статистиката показва, че средната продължителност на живота на дете с микроцефалия е 12-15 години. В редки случаи човек живее до 30 години.
Причини за микроцефалия при деца
Съвременната медицина разграничава 2 вида микроцефалия - първична и вторична. Механизмите и причините за развитие са различни в зависимост от вида на заболяването. Първичната или истинската микроцефалия може да бъде предизвикана от всякакви патологии в ранните етапи на бременността. Наранявания, претърпени през последния триместър на бременността, родови травми, както и някои заболявания, които са ударили новородено през първите месеци от живота, могат да причинят развитието на микроцефалия. Важно е децата с първична микроцефалия да имат големи възможности да водят независим живот в обществото, за разлика от тези с вторична микроцефалия. Последните обикновено дори не са в състояние да стоят самостоятелно и да ходят.
Най-често се разграничават следните причини за развитието на микроцефалия при деца:
- Интоксикация на плода с алкохол, наркотици и други токсични елементи. Такъв отрицателен ефект е особено разрушителен в ранните етапи на бременността, когато повечето органи и системи на детето са положени;
- Инфекциозни заболявания на майката през периода на бременността (най-често причината за микроцефалията на детето е рубеола и токсоплазмоза, пренесени от бременна жена);
- Ендокринни нарушения при бременна жена;
- Излагане на определени антибиотици по време на бременност
- Токсично отравяне на бременна жена;
- Излагане на радиоактивно излъчване;
- Генетични аномалии на плода;
- Родова травма.
Доста често в около 34% от случаите на развитие на болестта микроцефалията се причинява от хромозомни мутации. Тази концепция обозначава процеса на промяна или преразпределение на генен набор, който причинява анормално развитие. Когато става въпрос за микроцефалия като един от симптомите на генни мутации, трябва да се разбере, че в този случай има както първична, така и вторична микроцефалия.
Най-често микроцефалията е придружена от такива генни мутации като:
- Синдром на Едуардс - Тризомия на 18-та двойка хромозоми. Доста рядко заболяване, което се характеризира с множество малформации, не е съвместимо с живота. Обикновено детето умира през първите шест месеца - една година от живота.
-
Синдром на Патау - Тризомията на 13-та двойка хромозоми също е доста рядко заболяване. Клиничната картина на синдрома: изразена глухота, очевидна микроцефалия и умствено увреждане, "цепнатина на устната" и "цепнатина на небцето". Ушите на детето са по-ниски, отколкото трябва да бъдат; има необичайно развитие на очната ябълка. Други дефекти включват нарушения на сърдечно-съдовата и пикочно-половата система, отбелязват се заболявания на стомашно-чревния тракт. Продължителността на живота на дете със синдром на Патау-Тризомия, който придружава микроцефалията, не надвишава средно 1 година. Синдромът се открива доста добре в ранните и средните етапи на бременността; ако се открие генна мутация, абортът се препоръчва по медицински причини.
- Синдром на Даун (най-често се отбелязва мутация в 21 хромозомни двойки). Децата със синдром на Даун имат изразена микроцефалия. Те имат умствена изостаналост, езикови връзки, физически дефекти. Детето има наклонен тил, широк нос с впечатляващ мост на носа, изпъкнала масивна долна челюст. Освен това те имат дефекти на бъбреците, сърцето и стомашно-чревния тракт. Синдромът на Даун също поразява имунната система на детето, така че то често страда от инфекциозни заболявания и има висок риск от развитие на злокачествени тумори.
- Синдром на "котешкия писък". Това е генна мутация, която причинява множество дефекти, включително микроцефалия. Детето не издава обичайния вик. Той издава писък, подобен на котешки (оттук и името на болестта). Такива мутации са несъвместими с живота; детето умира в първите часове или дни от живота.
Симптоми на микроцефалия при деца
Микроцефалията може да бъде открита вече след визуален преглед на детето, тъй като такова изследване разкрива доста изразени симптоми на микроцефалия:
- Обиколката на главата е 2-3 пъти по-малка от нормата. Тази функция е най-значимата и надеждна. Докато нормата е обемът на главата на дете в 35-37 см, обемът на главата на новородено с микроцефалия е 25-27 см, а понякога и по-малък. В същото време е естествено да се намали масата на мозъка - вместо 400 грама с микроцефалия, той тежи около 250 грама в ранните етапи на развитие.
- Размерът на лицевия череп надвишава размера на главата. С други думи, лицето на детето расте, докато самата глава остава непропорционално малка. Децата с микроцефалия имат високо стръмно чело с изпъкнали надбъбречни арки, непропорционално големи изпъкнали уши. Доста често микроцефалията е придружена от такива аномалии в развитието като „цепнатина на устната“и „цепнатина на небцето“, кривогледство. С растежа на детето все повече се разкрива несъразмерността на лицевата и церебралната зона на детето.
- В началото, през първия месец от живота, затваряне на фонтанела; понякога се ражда дете с вече затворена фонтанела. В повечето случаи този синдром се превръща в сигнал за развита микроцефалия. Въпреки това, в някои ситуации затворената фонтанела може да не е симптом на микроцефалия, а фактор, който допълнително ще провокира нейната поява. С други думи, с навременното разрешаване на тази патология чрез операция е възможно да се избегне микроцефалията поради факта, че мозъкът е в състояние да расте и да се развива нормално.
- Нарушения на подвижността, забавяне на развитието на детето, забавяне на говора, неспособност на детето да възпроизвежда звуци, лош речник. Прави впечатление, че детето не само не говори само, но и доста слабо разбира речта, отправена към него.
- Появата на припадъци, повишен мускулен тонус, мускулна дистония, парализа.
Микроцефалията може да бъде открита и по време на диагностично проучване с помощта на специално медицинско оборудване. В този случай към вече идентифицираните симптоми в резултат на външен преглед се добавят следното:
- Недоразвитие на мозъчните полукълба, по-специално - челните лобове.;
- Увеличение или намаляване на извивките на мозъка;
- Гладкост или пълно отсъствие на извивки;
- Развитието на кистозни кухини в мозъчната тъкан.
Доста често срещана клинична картина е придружаването на микроцефалия с епилепсия и церебрална парализа. В този случай към симптомите на основното заболяване се добавят признаци, характерни за съпътстващи заболявания.
Говорейки за симптоматиката на микроцефалията, трябва да се отбележат и промени в емоционалната сфера на болното дете. Тук може да се наблюдава както летаргия, така и хиперактивност. В първия случай, когато болно дете е летаргично, неподвижно, безразлично към случващото се наоколо, се казва за неговия торпиден тип темперамент.
Хиперактивните, суетливи деца с микроцефалия принадлежат към групата с еректилен тип темперамент.
Диагностика на микроцефалията
Антенаталната диагностика, извършена с ултразвуков апарат, предполага развитието на микроцефалия в плода. Подобни заключения се правят след сравняване на данните, получени в хода на ултразвук за размера на главата и тялото на детето с показателите на нормата. Освен това надеждната информация е възможна само с най-точното определяне на времето на бременността. За да се избегне получаването на фалшиво положителни или фалшиво отрицателни данни, обиколката на главата на плода се сравнява с обиколката на корема, общия размер на тялото. Надеждна информация за наличието или отсъствието на фетална микроцефалия обаче може да бъде получена не по-рано от 27-та седмица на бременността.
Ако има съмнение за развитието на болестта, бременната жена трябва да се подложи на инвазивна пренатална диагностика, както и да извърши кариотипиране на плода.
Инвазивната диагностика е изследване на хромозомни и генни мутации. Това може да бъде възможно само когато амниотичната торбичка е пробита, тъй като материалът за анализ е околоплодна течност, епителни частици или фетални въси в амниотичната течност.
Пренаталният скрининг, който представлява комплекс от лабораторни и ултразвукови изследвания, ви позволява да получите статистика за вероятността да имате дете с микроцефалия. Благодарение на тези процедури е възможно да се идентифицира принадлежността на бременна жена към рискова група жени, чийто плод е податлив на развитието на микроцефалия.
Пренаталният скрининг включва ултразвук и химия на кръвта. Освен това пациентът попълва специален формуляр, в който наред с други въпроси има графа за времето на бременността. Данните от въпросника, резултатите от тестовете и показателите, получени по време на ултразвуковото изследване, се обработват с помощта на специална компютърна програма, която предоставя информация за степента на риск от много фетални заболявания, включително микроцефалия.
Диагностиката на новороденото се извършва в първите минути от живота му въз основа на визуални параметри на обема на главата на детето. Ако се потвърди микроцефалията, е необходимо по-сериозно цялостно изследване (ЯМР на мозъка, рентгенова снимка на черепа, невросонография).
Когато се роди дете с това заболяване, родителите се съветват да се подложат на преглед при генетик, за да идентифицират причините за патологията, както и за съвети относно начините за избягване на генни мутации по време на многократна бременност.
Прогноза за микроцефалия
За съжаление прогнозата за микроцефалия е разочароваща, тъй като е невъзможно да се възстанови напълно от това заболяване. Предписаното лечение има по-скоро поддържащ ефект, като се опитва да гарантира, че засегнатите органи функционират близо до нормалното.
Прогнозата зависи и от диагнозата. И така, с плитка имбецилност е възможно да се образова и образова дете, резултатът от което ще бъде овладяването на пациента с незначителни речеви умения; децата са в състояние да изпълняват прости задачи; може самостоятелно да държи лъжица; изразявайте желания.
С олигофрения или идиотизъм пациентите често не могат да се движат, нямат реч и разбиране за случващото се наоколо. Важна е и формата на микроцефалията. Така че, с първичната микроцефалия, сложното лечение може да бъде относително ефективно - детето ще може да води прост живот в обществото. Ако микроцефалията е вторична, детето вероятно дори няма да може да седи, няма да се научи да стои.
В допълнение към невъзможността да се отървем от болестта, трябва да се спомене, че имунната система на детето е уязвима. Смъртността на децата от инфекциозни заболявания е висока.
По правило децата се настаняват в специални институции за деца с умствена изостаналост, където се опитват да ги научат на необходимите умения за самообслужване или са вкъщи.
Лечение на микроцефалия
Микроцефалията е нелечима болест. Терапевтичните мерки само спомагат за намаляване на скоростта на развитие на дефекти, а също така помагат за адаптиране на пациента към живота. В същото време е важно лечението да протича комплексно и да включва лекарствена терапия, терапия чрез физиотерапевтични процедури, както и психо-социална рехабилитация.
Всяка от тези процедури ви позволява да разрешите конкретните прояви на заболяването. приемането на лекарства ви позволява да активирате метаболитните процеси в мозъка. Освен това тяхното действие е насочено към облекчаване на мускулното напрежение, спазми и спазми, които обикновено са чести спътници на микроцефалията. Също така, при наличие на повишено вътречерепно налягане се предписват лекарства, които спомагат за нормализирането му. И накрая, повечето лекарства имат успокояващ ефект върху детето.
Терапевтичният ефект може да бъде разделен на симптоматичен (т.е. забавяне на процесите, които са симптоми на заболяването) и специфичен (целта на такова лечение е да повлияе на причината за развитието на микроцефалия). Със симптоматични ефекти се използват лекарства, които стимулират метаболизма и биогенни стимуланти, както и витамин В. Специфичното лечение е невъзможно без използването на антибиотици и хормонални лекарства.
Физиотерапевтичните сесии, които включват физиотерапевтични упражнения, масаж, електрически процедури, както и терапевтични упражнения във вода, ви позволяват да облекчите мускулното напрежение при микроцефалия, помагат за активиране на двигателните функции на органите.
Що се отнася до психологическата и социална адаптация на децата, основната роля е възложена на родителите. Именно те трябва да се борят за живота на детето, да контролират получаването на средства, да присъстват на всички медицински процедури, предписани от лекаря. Освен това родителите трябва да говорят с детето възможно най-много, да обясняват обичайните действия отново и отново.
Разбира се, това поведение на родителите е тежка работа, за която трябва да сте подготвени, на първо място, психологически. За тях трябва да се организира и психологическа помощ, която допринася за подготовката и възпитанието на родителите в нормите на поведение при отглеждане на деца с микроцефалия.
Комплексното лечение трябва да започне възможно най-рано, само в този случай може да се надяваме на положителна динамика.
Автор на статията: Соков Андрей Владимирович | Невролог
Образование: През 2005 г. завършва стаж в Първия Московски държавен медицински университет „И. М. Сеченов“и получава диплома по неврология. През 2009 г. завършва следдипломно обучение по специалността „Нервни болести“.
Препоръчано:
Гастрит при деца - симптоми, признаци и лечение на остър гастрит при деца
Симптоми, причини и лечение на гастрит при децаСъдържание:Симптоми на гастрит при децаПричини за гастрит при децаДиагностика на гастрит при децаОстър гастрит при децаХроничен гастрит при децаЛечение на гастрит при децаДиета при гастрит при децаГастритът при деца най-често се проявява в училищна възраст. Болестта представлява различни видове възпаление на стомашната лигавица. Тази характеристика лежи в основата на клиничните прояви на гастрит. Но най-важният факто
Синузит при деца - причини, симптоми и лечение на синузит при деца, при дете, народни средства
Причини, симптоми и лечение на синузит при децаСъдържание:Признаци и симптоми на синузит при децаПричини за синузит при децаЛечение на синузит при децаУНГ съвет на лекаряСинузитът при деца е значителен проблем както за детето, така и за неговите родители. Синузитът при дете трябва да бъде спешно лекуван, преди да започне да събужда аденоидите. Класическите признаци на синузит при деца са изпускане от носа, чувство на запушване, раздразнителност и умора. Освен това
Хипотиреоидизъм при деца - вроден, субклиничен хипотиреоидизъм при деца
Хипотиреоидизъм при децаХипотиреоидизмът при деца е състояние, при което щитовидната жлеза произвежда хормони (щитовидна жлеза), но има твърде малко от тях. Развива се, когато няма достатъчно от тях, за да задоволят нормалните нужди на организма. Трябва да се отбележи, че заболяването
Гранулом при деца - видове, причини, диагностика и лечение на грануломи при деца
Видове, причини, диагностика и лечение на грануломи при децаВидове грануломи при децаПо правило грануломът е хронично кожно заболяване. Най-често срещаният му вид е granuloma annulus, който често се наблюдава при деца на възраст между три и шест годи
Панкреатит при деца - причини, видове, диагноза и диета при панкреатит при деца
Причини, диагностика и диета при панкреатит при децаСъдържание:Причини за панкреатит в детска възрастВидове панкреатит в детска възрастДиагностика на панкреатит в детска възрастДиета при панкреатит при детеПанкреатитът е възпалителен процес в панкреаса, който е отговорен за производството на хормона инсулин и храносмилателни ензими. Болестта се счита за опасна и в някои случаи фатална. Опасността е също така, че от всички хора с панкреатит са регистрирани само някол
