Синдром на Едуардс - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс е второто най-често срещано генетично заболяване след синдрома на Даун, свързано с хромозомни аберации. При синдрома на Едуардс има пълна или частична тризомия на 18-та хромозома, в резултат на което се образува допълнително копие. Това провокира редица необратими нарушения на тялото, които в повечето случаи са несъвместими с живота. Честотата на тази патология е един случай на 5-7 хиляди деца, докато по-голямата част от новородените със симптом на Едуардс са момичета. Изследователите предполагат, че мъжките деца умират по време на перинаталния период или по време на раждане.

За първи път болестта е описана от генетик Едуардс, който идентифицира повече от 130 симптома, характеризиращи тази патология. Синдромът на Едуардс не се наследява, но е резултат от мутация с 1% шанс да се появи. Фактори, провокиращи патологията - излагане на радиация, кръвно родство между баща и майка, хронично излагане на никотин и алкохол по време на зачеването и бременност, контакт с химически агресивни вещества.

Синдромът на Едуардс е генетично заболяване, свързано с необичайно разделяне на хромозомите, поради което се образува допълнително копие на 18-та хромозома. Това води до редица генетични нарушения, които се проявяват със сериозни патологии на тялото като умствена изостаналост, вродени дефекти на сърцето, черния дроб, централната нервна система, опорно-двигателния апарат.

Честотата на заболяването е доста рядка - 1: 7000 случая, докато по-голямата част от новородените със синдром на Едуардс не доживяват до първата година от живота. Сред възрастните пациенти по-голямата част (75%) са жени, тъй като мъжките ембриони с тази патология умират дори по време на вътрематочното развитие, поради което бременността завършва със спонтанен аборт.

Основният рисков фактор за развитието на синдром на Едуардс е възрастта на майката, тъй като неразделянето на хромозомите, което е причина за фетална патология, в повечето случаи (90%) се среща в зародишната клетка на майката. Останалите 10% от случаите на синдром на Едуардс са свързани с транслокации и недисюнкция на хромозомите на зиготата по време на разцепване.

Синдромът на Едуардс, подобно на синдрома на Даун, е по-често при деца, чиито майки забременяват на възраст над четиридесет години. (прочетете също: Причини и симптоми на синдрома на Даун)

За да се осигурят навременни медицински грижи за деца с вродени малформации, провокирани от хромозомни аномалии, новородените трябва да бъдат прегледани от кардиолог, невролог, детски уролог и ортопед. Веднага след раждането бебето се нуждае от диагностичен преглед, който включва ултразвук на таза и корема, както и ехокардиография за откриване на сърдечни аномалии.

Съдържание:

• Симптоми на синдрома на Едуардс
• Причини за синдром на Едуардс
• Диагностика на синдрома на Едуардс
• Лечение на синдром на Едуардс

Симптоми на синдрома на Едуардс

Патологичният ход на бременността е един от основните признаци за наличието на синдром на Едуардс. Плодът е неактивен, недостатъчен размер на плацентата, многоводие, само една пъпна артерия. При раждането бебетата със синдром на Едуардс се характеризират с ниско телесно тегло, дори ако бременността е била след термина, задушаване веднага след раждането.

Редица вродени аномалии при кърмачета със синдром на Едуардс водят до факта, че повечето от тях умират през първите седмици от живота поради сърдечни проблеми, неспособност да дишат и храносмилат нормално. Веднага след раждането храненето им се осъществява през сонда, тъй като не могат да сучат и преглъщат, има нужда от изкуствена вентилация.

Повечето от симптомите се забелязват с просто око, така че заболяването се диагностицира почти веднага. Външните прояви на синдрома на Едуардс включват: съкратена гръдна кост, плоскостъпие, изкривено бедро и ненормална структура на ребрата, кръстосани пръсти, кожата е покрита с папиломи или хемангиоми. Освен това новородените с тази патология имат специфична лицева структура - ниско чело, скъсена шия с прекомерна кожна гънка, малка уста, цепнатина на устната, изпъкнал тил и микрофталмия; ушите са поставени ниско, слуховите проходи са твърде тесни, ушните раковини са деформирани.

Децата със синдром на Едуардс имат сериозни нарушения на ЦНС - микроцефалия, церебеларна хипоплазия, хидроцефалия, менингомиелоцеле и др. Всички тези дефекти в развитието водят до нарушен интелект, умствена изостаналост, дълбок идиотизъм.

Симптомите на синдрома на Едуардс са различни, заболяването има прояви от почти всички системи и органи - лезии на аортата, сърдечни прегради и клапи, чревна обструкция, езофагеални фистули, пъпна и ингвинална херния. От страна на пикочно-половата система често се откриват неспаднали тестиси при мъжки бебета, при момичета - хипертрофия на клитора и двурога матка, както и общи патологии - хидронефроза, бъбречна недостатъчност, дивертикули на пикочния мехур.

Причини за синдром на Едуардс

Хромозомните аномалии, които водят до появата на синдром на Едуардс, се появяват дори на етапа на формиране на зародишните клетки - овогенеза и сперматогенеза, или се появяват при неправилно разцепване на зиготата, образувана от две зародишни клетки.

Рисковете от синдрома на Едуард са същите като при други хромозомни аномалии, в много отношения същите като тези при синдрома на Даун.

Вероятността от патология се увеличава под въздействието на някои фактори, сред които един от основните е възрастта на майката. Честотата на синдрома на Едуардс е по-висока при жени, които раждат на възраст над 45 години. Излагането на радиация води до хромозомни аномалии, а хроничната употреба на алкохол, наркотици, мощни лекарства и тютюнопушенето допринася за това. Препоръчително е да се въздържате от лоши навици и да избягвате влиянието на химически агресивни вещества на работното място или в района на пребиваване не само по време на бременност, но и няколко месеца преди зачеването.

Диагностика на синдрома на Едуардс

Навременната диагноза ви позволява да идентифицирате хромозомна аномалия в ранните етапи на бременността и да вземете решение за целесъобразността да я запазите, като вземете предвид всички възможни усложнения и вродени малформации на плода. Ултразвуковото изследване при бременни жени не предоставя достатъчно данни за диагностициране на синдрома на Едуардс и други генетични заболявания, но може да предостави информация за хода на бременността. Отклоненията от нормата, като многоводие или малък размер на плода, дават основание за допълнителни изследвания, включване на жена в рисковата група и засилен контрол върху хода на бременността в бъдеще.

Пренаталният скрининг е ефективна диагностична процедура за откриване на малформации на ранен етап. Скринингът се провежда на два етапа, първият от които се извършва на 11-та седмица от бременността и се състои в изследване на биохимичните показатели на кръвта. Данните за заплахата от синдром на Едуардс през първия триместър на бременността не са категорични, за да се потвърди тяхната надеждност, е необходимо да се премине през втория етап на скрининга

Жените, които са изложени на риск от синдром на Едуардс, се съветват да се подложат на инвазивно тестване, за да потвърдят диагнозата, което помага да се разработят допълнителни стратегии за поведение.

Други признаци, показващи развитието на синдрома на Едуардс, са фетални аномалии, открити при ултразвук, изобилие от околоплодни води с малка плацента, агенезия на пъпната артерия. Доплер ултрасонографията на маточно-плацентарната циркулация, ултразвукът и стандартният скрининг могат да помогнат при диагностицирането на синдрома на Едуардс.

В допълнение към показателите за състоянието на плода и патологичния ход на бременността, основанията за записване на бъдеща майка във високорискова група са възраст над 40-45 и наднормено тегло.

За да се определи състоянието на плода и характеристиките на хода на бременността на първия етап на скрининга, е необходимо да се получат данни за концентрацията на протеина PAPP-A и бета-субединиците на хорион гонадотропин (hCG). HCG се произвежда от самия ембрион и с развитието му от плацентата, заобикаляща плода.

Вторият етап се провежда от 20-та седмица на бременността, включително събирането на тъканни проби за хистологични изследвания. Кръвната пъпна връв и околоплодната течност са най-подходящи за тези цели. На този етап от перинаталния скрининг могат да се направят изводи за кариотипа на детето с достатъчна точност. Ако резултатът от теста е отрицателен, тогава няма хромозомни аномалии, в противен случай има основания за диагноза на синдрома на Едуардс.

Лечение на синдром на Едуардс

Както при другите генетични заболявания, причинени от хромозомни аномалии, прогнозата за деца със синдром на Едуардс е разочароваща. Много от тях умират веднага при раждането или в рамките на няколко дни, въпреки предоставената медицинска помощ. Момичетата могат да живеят до десет месеца, момчетата умират през първите два или три. Само 1% от новородените доживяват до десетгодишна възраст, докато за независимост и социална адаптация не може да се говори поради сериозни интелектуални затруднения.

Пациентите с мозаечна форма на синдрома са по-склонни да оцелеят през първите месеци, тъй като не всички клетки на тялото са повредени. Мозаичната форма възниква, когато хромозомни аномалии са настъпили на етапа на разделяне на зиготата, след сливането на мъжките и женските зародишни клетки. Тогава клетката, в която е имало неразделяне на хромозомите, поради което се е образувала тризомия, по време на деленето поражда анормални клетки, което провокира всички патологични явления. Ако тризомията настъпи на етапа на гаметогенезата с една от зародишните клетки, тогава всички клетки на плода ще бъдат ненормални.

Няма лекарство, което да увеличи шансовете за възстановяване, тъй като все още не е възможно да се намеси на хромозомно ниво във всички клетки на тялото. Единственото нещо, което съвременната медицина може да предложи, е симптоматично лечение и поддържане на жизнеността на детето. Корекцията на патологичните явления, свързани със синдрома на Едуардс, може да подобри качеството на живот на пациента и да удължи продължителността му. Хирургичната интервенция при вродени малформации е неподходяща, тъй като крие големи рискове за живота на пациента и има много усложнения.

Пациентите със синдром на Едуардс от първите дни на живота трябва да бъдат наблюдавани от педиатър, тъй като са много уязвими към инфекциозни агенти. Сред новородените с тази патология често се откриват конюнктивит, инфекциозни заболявания на пикочно-половата система, отит на средното ухо, синузит, пневмония.

Родителите на дете със синдром на Едуардс често се притесняват дали е възможно да се роди отново, каква е вероятността следващата бременност също да бъде патологична. Проучванията потвърждават, че рискът от повторение на синдрома на Едуардс при една и съща семейна двойка е много нисък, дори в сравнение със средна вероятност от 1% от случаите. Вероятността да се роди следващото дете със същата патология е приблизително 0,01%.

За да се диагностицира своевременно синдром на Едуардс, на бъдещите майки се препоръчва да извършват антенатален скрининг по време на бременност. Ако се открият патологии в ранните етапи на бременността, ще бъде възможно да се направи аборт по медицински причини.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.