Синдром на Турет - причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50

Причини, симптоми и лечение на синдрома на Турет

Синдромът на Tourette е разстройство от невропсихичен характер и се проявява в неконтролирани двигателни и звукови тикове. Болестта се проявява в детска възраст, нейните симптоми под формата на различни поведенчески разстройства не могат да бъдат контролирани от пациента.

Други имена на синдрома на Tourette са: болест на Gilles de la Tourette, генерализиран тик, болест на Tourette. По-рано, през Средновековието, синдромът на Tourette е признат за рядко и много странно заболяване. Той беше свързан изключително с извикване на нецензурни фрази, с обидни изказвания, с неподходящи изрази. Нещо повече, моторните и вокалните тикове бяха объркани с мания. По този начин свещеникът, страдащ от това генетично заболяване, е кръстен за първи път в книгата „Чук на вещиците“(1489). Епонимът за това заболяване е даден в чест на невролога Жил дьо ла Турет, по инициатива на учителя му J. M. Charcot. Жил дьо ла Турет е този, който под формата на доклад описва през 1885 г. състоянието и поведението на 9 души, страдащи от този синдром. Въпреки това, дори преди самия Турет, това състояние е описано неведнъж от различни автори.

Сега заболяването е рядко. До 0,05% от населението страда от това. Синдромът се проявява за първи път във възрастовия диапазон между 2-5 години или между 13-18 години. В същото време две трети от болните са мъже, тоест момчетата се разболяват три пъти по-често от момичетата. Семейни случаи могат да бъдат проследени при една трета от пациентите.

Освен това повечето съвременни учени посочват, че синдромът на Tourette не е много рядко заболяване. Те отбелязват, че повече от 10 деца на 1000 могат да бъдат засегнати от тази аномалия, но тя е лека и често остава недиагностицирана. Нивото на интелигентност и продължителността на живота на такива хора не се влияят.

Въпреки че понастоящем учените свързват развитието на болестта с генетични, екологични, неврологични и други фактори, етиологията на синдрома на Турет все още е спорна, тъй като генът все още не е картографиран. В това отношение синдромът на Tourette като заболяване представлява интерес за такива науки като: психология, неврология, психиатрия.

Съдържание:

• Причини за синдрома на Турет
• Симптоми на синдрома на Турет
• Диагностициране на синдрома на Турет
• Лечение на синдрома на Tourette

Причини за синдрома на Турет

Въпреки че точните причини за синдрома на Турет все още не са установени от официалната наука, има следните най-вероятни хипотези относно етиологията на заболяването:

Генетични нарушения

В медицината случаите на заболяване са описани в едно семейство: сред братя, сестри и бащи. В допълнение, хиперкинеза с различна тежест се среща при близки роднини на деца със симптома на Турет.

Учените предполагат, че симптомът на Tourette се предава в автозомно доминиращ начин на наследяване с непълна проникване. Въпреки това, автозомно-рецесивното наследяване не трябва да се изключва, както и полигенното наследяване.

Предполага се, че човек със синдром на Турет предава гени на едно от децата си в 50% от случаите. Причини като променлива експресия и непълна проникване обаче обясняват появата на симптоми с различна тежест при близки роднини или пълното им отсъствие. Само малка част от децата обаче наследяват гени, които водят до сериозни нарушения и изискват внимателно медицинско наблюдение.

При мъжете тиковете са по-изразени, отколкото при жените. Следователно се смята, че полът влияе върху генната експресия. Синовете, чиито майки са страдали от синдрома на Турет, са изложени на най-голям риск от развитие на болестта. Жените, които са носители на гена, са по-склонни към обсесивно-компулсивно разстройство. (прочетете също: Невроза - видове и симптоми)

Автоимунни процеси в организма (PANDAS)

И така, учени от Националния институт по психично здраве през 1998 г. излагат теорията, че тикове и други поведенчески разстройства се срещат при деца на фона на развития автоимунен постстрептококов процес.

Експертите посочват, че пренесената стрептококова инфекция и автоимунният процес, който се е развил на този фон, могат дори да провокират тикове при деца, при които преди това не са наблюдавани. Изследванията по този въпрос обаче все още не са завършени.

Допаминергична хипотеза

Началото на синдрома на Tourette се обяснява с промени в структурата и функционалността на базалните ганглии, невротрансмитерната и невротрансмитерната системи. В същото време учените посочват, че тиковете се появяват или поради увеличаване на производството на допамин, или поради факта, че рецепторите стават по-чувствителни към допамин.

В същото време, както двигателните, така и вокалните тикове стават по-слабо изразени, когато пациентът приема лекарства, антагонисти на допаминовите рецептори.

Освен това учените отбелязват редица фактори, които могат да предизвикат развитието на синдрома

Турет, сред тях:

• Токсикоза и стрес, претърпени от бременна жена.
• Прием на анаболни стероиди, лекарства и алкохолни напитки, докато носите дете.
• Вътрематочна фетална хипоксия с нарушения във функционирането на централната нервна система.
• Недоносеност на детето.
• Вътречерепни наранявания, получени по време на раждане.
• Отложена интоксикация на тялото.
• Синдром на хиперактивност и психостимуланти, взети на този фон.
• Повишен емоционален стрес.

Симптоми на синдрома на Турет

Най-често първите симптоми на синдрома на Турет се проявяват при дете на възраст от 5 до 6 години.

Като цяло признаците и симптомите на синдрома на Турет са следните:

• Родителите започват да забелязват някои странности в поведението си при децата си. Децата правят гримаси, стърчат езиците си, намигват, мигат често, пляскат с ръце и т.н.
• С напредването на болестта в процеса участват мускулите на багажника и краката. Хиперкинезата се усложнява и започва да се проявява в скачане, изхвърляне на долните крайници, клекове.
• От ранна възраст децата са капризни, неспокойни, невнимателни, много уязвими. Поради такава висока емоционалност им е трудно да установят контакт с връстници.
• Пациентите са склонни към депресия, повишена раздразнителност. Депресивните разстройства се заменят с пристъпи на ярост и агресия. След кратко време агресивното поведение се заменя с весело и енергично настроение. Пациентът става активен и спокоен.
• Често се наблюдават ехопраксия и ципропраксия. Първите се изразяват в копиране на движенията на други хора, а вторите в груби жестове.
• Тиковете могат да представляват определена опасност, тъй като пациентите могат да си удрят главите, да натискат очите си, да хапят силно устните си и т.н. В резултат на това пациентите самостоятелно си нанасят доста сериозни наранявания.
• Вокалните тикове или, както ги наричат още, вокални тикове, са много разнообразни при синдрома на Турет. Те се изразяват в повтаряне на безсмислени звуци и думи, в свирки, подуване, мътене, съскане, писъци. Когато гласовите тикове се въведат в процеса на монолога на човека, се създава илюзията за заекване, заекване и други проблеми с речта на пациента.

• Понякога пациентите кашлят нон-стоп, подушват. Подобни прояви на синдрома на Турет могат да бъдат объркани със симптоми на други заболявания, например ринит, трахеит, синузит и др.

  Пациентите също се характеризират с такива речеви нарушения като:

  1. Копролалия - изричане на нецензурни думи (не е
  2. Патогномоничен симптом, тъй като се наблюдава само в 10% от случаите);
  3. Ехолалия - повторения на фрази и думи, изречени от събеседника;
  4. Палилалия - многократни повторения на една и съща дума.
  5. Скоростта на речта, нейният тембър, сила на звука, тон, акценти и др. Могат да се променят.
• Ако момчетата се характеризират с копролалия, то момичетата се характеризират с обсесивно-компулсивни черти. Копролалията е сериозен симптом на заболяването, тъй като допринася за социалната дезадаптация. Човек произнася псувни силно, понякога дори извиква. Фразите са внезапни.
• Поведението на пациента по време на атака може да бъде доста ексцентрично. Те могат да мрънкат, да хрущят пръсти, да се люлеят от едната на другата страна, да се въртят около оста си и т.н.
• Пациентите са в състояние да предвидят началото на следващата атака, тъй като тя е придружена от появата на определена аура. Може би появата на бучка в гърлото, болка в очите, сърбеж по кожата и др. Както обясняват пациентите, именно тези субективни усещания ги принуждават да възпроизвеждат този или онзи звук или фраза. Напрежението изчезва веднага след като кърлежът свърши. Колкото по-силни са емоционалните преживявания на пациента, толкова по-често и по-интензивни ще бъдат тиковете, както гласови, така и двигателни.
• Интелектуалното развитие на пациентите не страда. Но двигателните и речевите тикове влияят на неговото обучение и поведение.
• Други симптоми на синдрома на Турет са поведенчески реакции, изразяващи се в прекомерна импулсивност, агресивност и емоционална нестабилност.
• Болестта достига своя връх до юношеството и с наближаването на зрялостта намалява или изчезва напълно. Независимо от това е възможно симптомите на заболяването да се запазят през целия живот на човека. В 25% от случаите заболяването е латентно и се влошава след няколко години. Пълната ремисия е рядка.

В зависимост от тежестта на симптомите на пациента се различават няколко степени на синдрома на Турет:

• Лесна степен. Пациентът е в състояние да контролира всички гласови и двигателни аномалии без никакви проблеми. Понякога тези разстройства остават неразпознати от хората около тях. Освен това са възможни асимптоматични периоди, въпреки че те са доста краткотрайни.
• Умерена степен. Пациентът е в състояние да контролира съществуващите нарушения, но не е възможно да ги скрие от околната среда. В този случай изобщо няма асимптоматични периоди.
• Произнесена степен. Човек не е в състояние да контролира симптомите на заболяването или го прави с големи трудности. Признаците на болестта са очевидни за всички около вас.
• Тежка степен. Вокални тикове и моторни тикове се произнасят. Процесът включва мускулите на багажника и крайниците. Човек не е в състояние да контролира симптомите на заболяването.

Характеристики на тикове при синдрома на Турет

Тиковете при синдрома на Турет имат характерни черти. Така че, двигателните разстройства винаги са еднообразни, за известно време пациентът може да ги потисне. Няма ритъм.

Друга отличителна черта на тиковете е, че те се предшестват от порив, който човекът не е в състояние да преодолее. Това се случва непосредствено преди началото на кърлежите. Пациентите го описват като увеличаване на напрежението, увеличаване на чувството за натиск или увеличаване на енергията, която трябва да се освободи. Това трябва да се направи, за да се нормализира състоянието ви, да се върне предишното „добро“здравословно състояние.

Пациентите посочват, че имат бучка в гърлото, дискомфорт в раменния пояс. Това ги подтиква да вдигнат рамене или да си прочистят гърлото. За да се отърват от неприятното усещане в очите, хората започват да мигат често. Продромални сензорни явления или продромални пориви - това са имената на тези пориви, които пациентите изпитват преди тикове.

Освен това не всеки пациент, особено в детска възраст, е в състояние да оцени това предвиждащо желание. Понякога децата дори не забелязват, че имат тикове и са изненадани, ако им бъде зададен въпрос за това или онова състояние.

Диагностициране на синдрома на Турет

Има определени критерии, които правят възможно диагностицирането на синдрома на Турет:

• Появата на кърлежи под 18-годишна възраст (в някои случаи до 20).
• Движенията на пациента са неволни, повтарят се според определен стереотип. Процесът включва множество мускулни групи.
• Наличието на поне един гласов тик у пациента.
• Наличието на множество двигателни тикове.
• Продължителността на хода на заболяването е повече от година.
• Болестта има вълнообразен характер.
• Тиковете не се причиняват от други състояния, като лекарства.

Наложително е да се направи диференциална диагноза и да се разграничи синдромът на Tourette от следните заболявания:

• Хорея минор (движенията са бавни, подобни на червеи, най-често в процеса участват само ръцете и пръстите);
• Хорея на Хънтингтън (тиковете са неправилни, спастични, участват крайници и лице);
• Болест на Паркинсон (възрастните хора са податливи, характеризиращи се с нарушена походка, тремор в покой, лице, подобно на маска);
• Прием на лекарства (невролептици), срещу които могат да се появят невролептични тикове (тези лекарства се използват за лечение на синдрома на Tourette, поради което преди започване на терапията трябва внимателно да проучите всички тикове на пациента);
• Болест на Уилсън;
• Пост-инфекциозен енцефалит;
• Аутизъм;
• Шизофрения;
• Епилепсия.

Детето трябва да бъде прегледано не само от невролог, но и от психиатър. Динамичното наблюдение на пациента, събирането на фамилна анамнеза е също толкова важно.

Изследвания, които позволяват да се изясни диагнозата и да се направи разлика между синдрома на Турет и други патологии: ЯМР или КТ на мозъка, ЕЕГ, електромиография, електроневрография. Също така е възможно да се събира урина, за да се определи нивото на катехоламини и метаболити в нея. Увеличаването на екскрецията на допамин, хомованилова киселина и норепинефрин ще показва заболяване.

Лечение на синдрома на Tourette

Лечението на синдрома на Tourette е индивидуален процес. Конкретната схема се избира въз основа на състоянието на пациента и също до голяма степен зависи от тежестта на патологичните прояви. Леката и умерена степен на заболяването се поддава добре на корекция, като се използват такива психологически техники като арт терапия, музикална терапия, животинска терапия. Психологическата подкрепа, благоприятният емоционален фон, в който то съществува, е изключително важно за детето.

Терапията може да бъде оптимална само ако е избрана за конкретно дете:

• При лека степен на синдрома на Турет е достатъчна само допълнителна подкрепа, предоставяна на детето. Възможно е да се адаптира неговата среда, промени в училищния процес (например да се даде възможност на дете със синдром на Турет да извършва контролна работа не в общата класна стая, а в отделна стая и да не я ограничава във времето). Това често е достатъчно за намаляване на симптомите. Добре е, когато учителят се среща с родителите. И така, в класната стая можете да покажете на децата научен филм за хората с това заболяване.
• Ако тиковете засягат качеството на живот на пациента, тогава му се показва медикаментозно лечение, което ще сведе до минимум проявите на заболяването. Основните лекарства, които се използват в този случай, са антипсихотици (пимозид, халоперидол, флуорофеназин, пенфлуридол, рисперидон), адреномиметици (клонидин, катапрес), бензодиазепини (диазепам, фенозепам, лоразепам). Лекарствата се използват само в екстремни случаи, тъй като употребата им заплашва развитието на различни странични ефекти. Положителен ефект от употребата на антипсихотици може да се очаква в около 25% от случаите.
• Има доказателства, че формите на синдрома на Tourette, устойчиви на консервативна терапия, подлежат на хирургична корекция с помощта на дълбока мозъчна стимулация (DBS). Към този момент обаче тази техника е на етап изпитване, така че е забранено да се използва за лечение на деца. Методът се свежда до факта, че с помощта на хирургични манипулации електродите се вкарват в определени части на мозъка. Апаратът, към който са свързани електродите, се поставя в гърдите. Той в точното време предава сигнал през електродите към мозъка, предотвратявайки или предотвратявайки развитието на следващия тик.
• Широко се използват и немедикаментозни методи като сегментен рефлексен масаж, упражняваща терапия, акупунктура, лазерна рефлексотерапия и др.
• В бъдеще лечението на синдрома на Турет е такива методи като биофидбек терапия, инжектиране на ботулинов токсин, за да се отърве пациентът от гласовите тикове. Лечението с Cerucal показва положителни ефекти, но за да може да се използва лекарството в педиатричната практика, е необходимо да се проведат допълнителни, по-големи проучвания.

Към този момент от време, халоперидолът остава предпочитаният наркотик. Действието му е насочено към блокиране на допаминовите рецептори в областта на базалните ганглии. Децата се препоръчват да започнат дозата от 0,25 mg на ден със седмично увеличение от 0,25 mg. За 24 часа детето може да получи от 1,5 до 5 mg от лекарството, което зависи от неговата възраст и телесно тегло. Лекарство като Pimosit има по-малко странични ефекти в сравнение с Gadloperidol, но е забранено да се използва при нарушения във функционирането на сърцето.

Лекарят, за да види дали имате симптоми на синдрома на Турет, е психиатър.

На фона на лечението, подобряване на благосъстоянието може да се постигне при 50% от пациентите след тяхното юношество или зряла възраст. Ако тиковете не могат да бъдат напълно елиминирани, тогава терапията може да се провежда през целия живот.

Въпреки че болестта не засяга продължителността на живота на човек, тя може да наруши качеството му, а понякога и доста силно. Пациентите са склонни към депресия, пристъпи на паника и се нуждаят от постоянна психологическа подкрепа от хората около тях.

Практически съвети за родители с деца със синдром на Турет

• Собствено просветление и просветление на околната среда. Разбирането на синдрома на Tourette дава възможност да се задълбочим в проблемите на детето. Източникът на знания трябва да бъде лекуващият лекар, както и информационни ресурси като медицински учебници, списания и статии по тази тема.
• Важно е да разберете механизма, който кара следващия тик да стартира. Записването на това, което е предшествало следващото вокално и поведенческо разстройство, ще помогне да се изгради логическа верига и да се установи фактор на дръпване.
• Извършване на корекции. Ако направите съответните промени в средата на болното дете, в рутината на неговия живот, тогава броят на тиковете може да бъде намален. Често помагат почивките от домашните, възможността за допълнителна почивка в училище и т.н.
• Възстановяване на съществуващо умение. Детето трябва да бъде научено как да контролира тиковете. Това трябва да се направи от квалифициран специалист. За да възстанови умението, детето ще трябва да има ясно разбиране за тиковото поведение, за да се научи впоследствие как да го коригира.
• Редовни срещи с лекуващия лекар. Квалифициран психиатър е длъжен да провежда разговори и занимания с дете, които като своя цел имат не само психологическа подкрепа, но и помощ за справяне с неговите мисли, поведение, чувства. Членовете на семейството, където детето с този проблем расте, също могат да участват в консултации.
• Понякога на дете с двигателни тикове трябва да се даде повече време да пише на клавиатурата, отколкото да пише на ръка. Учителите в училище трябва да бъдат информирани за това непременно. Също така, не забранявайте на детето да се движи или да напуска класната стая, ако има нужда от това. Понякога тези деца трябва да получат поверителност.

Ако е необходимо, можете да практикувате с преподавател или да отидете на домашно обучение.

Автор на статията: Соков Андрей Владимирович | Невролог

Образование: През 2005 г. завършва стаж в Първия Московски държавен медицински университет „И. М. Сеченов“и получава диплома по неврология. През 2009 г. завършва следдипломно обучение по специалността „Нервни болести“.