Дисплазия на съединителната тъкан

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

Съдържание:

• Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?
• Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан
• Причини за възникване
• Диагностика
• Лечение на дисплазия на съединителната тъкан
• Противопоказания

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

Дисплазията на съединителната тъкан е нарушение на образуването и развитието на съединителната тъкан, наблюдавано както на етапа на растеж на ембриона, така и при хората след раждането им. По принцип терминът дисплазия се отнася до всяко нарушение на образуването на тъкани или органи, което може да възникне както вътрематочно, така и след раждането. Патологиите възникват поради генетични фактори, засягащи както фиброзните структури, така и основното вещество, изграждащо съединителната тъкан.

Понякога можете да намерите такива имена като дисплазия на съединителната тъкан, вродена недостатъчност на съединителната тъкан, наследствена колагенопатия, синдром на хипермобилност. Всички тези определения са синоними на основното име на болестта.

Генетичните мутации се случват навсякъде, тъй като съединителната тъкан се разпределя в тялото. Веригите от еластан и колаген, от които той е съставен под въздействието на неправилно функциониращи, мутирали гени, се образуват с нарушения и не са в състояние да издържат на механичния стрес, наложен върху тях.

Тази генетична патология се класифицира, както следва:

• Дисплазията е диференцирана. Причинява се от определен тип наследствен фактор и е клинично очевиден. Генните дефекти и биохимичните процеси са добре разбрани. Всички заболявания, свързани с диференцирана дисплазия, се наричат колагенопатии. Това име се дължи на факта, че патологията се характеризира с нарушения на образуването на колаген. Тази група включва заболявания като: синдром на отпусната кожа, синдром на Марфан и синдром на Ehlers-Danlos (всички 10 вида).
• Дисплазия, недиференцирана. Подобна диагноза се поставя, когато признаците на болестта, която е поразила човек, не могат да бъдат отнесени към диференцирана патология. Този вид дисплазия е най-често срещан. Болестта засяга както деца, така и млади хора.

Трябва да се отбележи, че хората с този тип дисплазия не се считат за болни. Те просто имат потенциална тенденция към голям брой патологии. Това ги кара да бъдат постоянно под лекарско наблюдение.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Патологията се проявява с много симптоми. Тежестта им може да бъде лека или тежка.

Болестта се проявява при всеки пациент поотделно, но беше възможно да се комбинират симптомите на нарушено образуване на съединителна тъкан в няколко големи групи синдроми:

• Неврологични нарушения. Те се появяват много често, при почти 80% от пациентите. Автономната дисфункция се изразява в пристъпи на паника, сърцебиене, замайване, повишено изпотяване, припадък и други прояви.
• Астеничен синдром, който се характеризира с ниска производителност, бърза умора, тежки психоемоционални разстройства, неспособност да се издържи на повишена физическа активност.
• Нарушения в дейността на клапите на сърцето или синдром на клапата. Той се изразява в миксоматозна дегенерация на клапите (прогресивно състояние, което променя анатомията на клапаните и намалява тяхната работа) и в пролапси на сърдечните клапи.
• Торакодиафрагмен синдром, който се изразява в нарушения на структурата на гръдния кош, водещи до неговата фуниеобразна или килирана деформация. Понякога има деформации на гръбначния стълб, изразяващи се в сколиоза, хиперкифоза, кифосколиоза.
• Болестта засяга и кръвоносните съдове. Това се изразява в разширени вени, в мускулни увреждания на артериите, в появата на паякообразни вени, в увреждане на вътрешния слой на съдовите клетки (ендотелна дисфункция).
• Синдром на внезапна смърт, който се причинява от нарушения във функционирането на клапите и кръвоносните съдове на сърцето.
• Ниско телесно тегло.
• Повишена подвижност на ставите. Например, пациент, страдащ от дисплазия, може да огъне малкия пръст назад на 90 ° C или да преразтегне лактите и коленете в ставите.
• Hallux valgus, когато краката са оформени като X поради промени.
• Нарушения от страна на стомашно-чревния тракт, изразяващи се в запек, коремна болка или подуване на корема, загуба на апетит.

• Чести заболявания на УНГ-органи. Пневмонията и бронхитът стават постоянни спътници на хора с подобна генетична аномалия.
• Мускулна слабост.
• Кожата е прозрачна, суха и вяла, отдръпва се безболезнено назад, понякога може да образува неестествена гънка на ушите или върха на носа.
• Пациентите страдат от плоскостъпие, както напречно, така и надлъжно.
• Горната и долната челюст расте бавно и не съответства по размер на общите пропорции на човек.
• Имунологични нарушения, алергични реакции.
• Дислокации и сублуксации на ставите.
• Късогледство, ангиопатия на ретината, астигматизъм, сублуксация на лещата, страбизъм и отлепване на ретината.
• Невротични разстройства, изразяващи се в депресия, фобии и анорексия.

Психологически проблеми на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан

Пациентите с установена диагноза принадлежат към групата на психологичния риск. Те подценяват собствените си възможности, имат ниско ниво на претенции.

Повишената тревожност и депресия причиняват висока уязвимост на пациентите. Козметичните дефекти на външния вид правят такива хора несигурни, недоволни от живота, липса на инициатива, укоряват се за всяко малко нещо. Често пациентите имат склонност към самоубийство.

На фона на тези прояви при пациенти с дисплазия стандартът на живот е значително намален, социалната адаптация е трудна. Понякога се наблюдава аутизъм.

Причини за възникване

Определени генни мутации са в основата на появата на патологични процеси. Това заболяване може да бъде наследствено.

Някои учени също предполагат, че този вид дисплазия може да бъде причинена от недостиг на магнезий в организма.

Диагностика

Тъй като болестта е следствие от генетични мутации, нейната диагноза изисква клинично и генеалогично проучване.

Но освен това, лекарите използват следните методи за изясняване на диагнозата:

• Анализ на оплакванията на пациентите. В повечето случаи пациентите посочват проблеми със сърдечно-съдовата система. Често се открива пролапс на митралната клапа, по-рядко аневризма на аортата. Също така пациентите страдат от коремна болка, подуване на корема, дисбиоза. Има отклонения в дихателната система, което се дължи на слабите стени на бронхите и алвеолите. Естествено, козметичните дефекти, както и нарушенията в работата на ставите, не могат да бъдат пренебрегнати.
• Събиране на анамнеза, която се състои в изучаване на историята на заболяването. Хората, страдащи от подобно генетично заболяване, са чести „гости“на кардиолози, ортопеди, УНГ лекари, гастроентеролози.
• Необходимо е да се измери дължината на всички сегменти на багажника.
• Използва се и така нареченият „тест за китката“, когато пациентът с помощта на палеца или малкия си пръст може да го хване напълно.
• Подвижността на ставите се оценява с помощта на критериите на Beyton. Като правило пациентите имат своята хипермобилност.
• Вземане на ежедневна проба от урина, в която се определят хидроксипролин и гликозаминогликани, в резултат на разграждането на колагена.

Като цяло диагностицирането на заболяването не е трудно и опитният лекар може да се нуждае само от един поглед към пациента, за да разбере какъв е неговият проблем.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Трябва да се разбере, че тази патология на съединителната тъкан не реагира на лечението, но прилагайки интегриран подход към терапията на заболяването, е възможно да се забави процесът на неговото развитие и значително да улесни живота на човека.

Основните методи за лечение и профилактика са следните:

• Избор на специализирани спортни комплекси, физиотерапия.
• Спазване на правилната диета.
• Прием на лекарства за подобряване на метаболизма и стимулиране на производството на колаген.
• Хирургическа интервенция, насочена към корекция на гръдния кош и мускулно-скелетната система.

Терапия без използване на лекарства

На първо място е необходимо да се осигури на пациента психологическа подкрепа, да се настрои да се противопостави на болестта. Струва си да му дадете ясни препоръки за спазване на правилното ежедневие, определяне на терапевтичните и физически тренировъчни комплекси и минимално необходимите натоварвания. Пациентите трябва систематично да се подлагат на упражнения до няколко курса годишно. Те са полезни, но само при липса на свръхмобилност на ставите, разтягане, окачване - според стриктните препоръки на лекар, както и плуване, практикуване на различни спортове, които не са в списъка с противопоказаните.

И така, нелекарственото лечение включва:

• Курсове по медицински масаж.
• Изпълнение на набор от индивидуално подбрани упражнения.
• Спортни дейности.
• Физиотерапия: носене на яка, НЛО, солени бани, разтривания и обливания.
• Психотерапия с посещение на психолог и психиатър, в зависимост от тежестта на психоемоционалното състояние на пациента.

Диета при дисплазия на съединителната тъкан

Диетата за хора с дисплазия се различава от обикновената диета. Пациентите се нуждаят от много, тъй като колагенът има свойството незабавно да се разпада. Диетата трябва да включва риба и всички морски дарове (при липса на алергии), месо, бобови растения.

Можете и трябва да използвате богати месни бульони, зеленчуци и плодове. Наложително е да включите твърди сирена в диетата на пациента. По препоръка на лекар трябва да се използват активни биологични добавки, принадлежащи към класа Омега.

Прием на лекарства

Лекарствата се приемат на курсове, в зависимост от състоянието на пациента, от 1 до 3 пъти годишно. Един курс продължава приблизително 6 до 8 седмици. Всички лекарства трябва да се приемат под строгото наблюдение на лекар, с проследяване на жизнените показатели. Препоръчително е да смените лекарствата, за да изберете оптималните средства.

• За стимулиране на производството на колаген се използват синтетични витамини от група В, аскорбинова киселина, меден сулфат 1%, магнезиев цитрат и други комплекси.
• За катаболизма на гликозаминогликаните се предписват хондротин сулфат, хондроксид, румалон.
• За стабилизиране на минералния метаболизъм се използват Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit и други средства.
• За нормализиране на нивото на свободните аминокиселини в кръвта се предписват глицин, калиев оротат, глутаминова киселина.
• За нормализиране на биоенергийното състояние се предписват Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin и др.

Хирургическа интервенция

Индикациите за операция са пролапс на клапата, изразена съдова патология. Също така, операцията е необходима при очевидни деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Ако представлява заплаха за живота на пациента или значително влошава качеството му на живот.

Противопоказания

Хората, страдащи от тази патология, са противопоказани:

• Психологическо претоварване и стрес.
• Трудни условия на труд. Професии, свързани с постоянни вибрации, радиация и високи температури.
• Всички контактни спортове, вдигане на тежести и изометрични тренировки.
• Ако има хипермобилност на ставите, обесването и всякакво разтягане на гръбначния стълб са забранени.
• Настаняване на места с горещ климат.

Струва си да се отбележи, че ако подходим към лечението и профилактиката на генетична аномалия изчерпателно, резултатът със сигурност ще бъде положителен. В терапията е важно не само да управлявате пациента физически и медицински, но и да установите психологически контакт с него. Огромна роля в процеса на ограничаване на прогресията на болестта играе готовността на пациента да се стреми, макар и не пълно, но да се възстанови и подобри качеството на собствения си живот.

Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.