2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50
Сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване на хемопоетичната система, което се наследява. Патологията се характеризира с нарушение на образуването на хемоглобинови вериги в еритроцитите.
Според ICD-10 сърповидно-клетъчната анемия има код D57, а според ICD-9 му е присвоен код 282.6.
Съдържание:
- Сърповидно-клетъчна анемия - какво е това?
- Причини за сърповидно-клетъчна анемия
- Механизмът на развитие на сърповидно-клетъчна анемия
- Как се проявява сърповидно-клетъчната анемия
- Как да открием сърповидно-клетъчна болест?
- Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
- Профилактика и прогноза
Сърповидно-клетъчна анемия - какво е това?
Сърповидно-клетъчната анемия по право се счита за най-сложната форма на кръвно заболяване, наследявана. В този случай вместо хемоглобин А, в тялото на пациента се произвежда хемоглобин S.
Мутиралият протеин има неправилна структура, което му придава характеристики, които обикновено не трябва да има. Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, променят формата си от двойно вдлъбнат диск в сърповидна форма, удължавайки размера си. Такива еритроцити не са особено устойчиви и бързо се разрушават в съдовете.
Най-често патологията се среща в Африка; и мъжете, и жените не са засегнати еднакво. Хората със сърповидно-клетъчна болест (както с клинични прояви на заболяването, така и с латентния му ход) не са податливи на малария.
Причини за сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната болест се причинява от генна мутация, която се наследява. Генът HBB, който е отговорен за производството на хемоглобин, страда. В резултат на това в тялото на болен човек се образува протеин с грешна позиция на бета веригата (глутаминовата киселина в тази верига се заменя с валин).
В този случай хемоглобинът продължава да се произвежда, но неговите електрофизични свойства са нарушени. Ако тялото страда от липса на кислород, тогава протеинът променя структурата си - той кристализира и се разтяга в дълги вериги, тоест се трансформира в хемоглобин S (HbS). Еритроцитите реагират на тази деформация, като променят формата си. Те също се удължават, което води до изтъняване на стените им и разрушаване.
Сърповидно-клетъчната анемия се наследява по автозомно-рецесивен начин. За да се почувства патологията, промененият ген трябва да бъде получен както от бащата, така и от майката. Това е така наречената хомозиготна форма, при която молекулите на хемоглобина S и никакви други няма да присъстват в човешката кръв.
Ако само един от родителите има мутирал ген, тогава наследството на патологията също ще се случи, но формата на полиморфизъм ще бъде хетерозиготна. В този случай самото дете няма да страда от анемия, но ще се превърне в асимптоматичен носител на патологичния ген. Хемоглобин А и хемоглобин S ще циркулират в кръвта му в различни пропорции. Ако човек е здрав, тогава анемията не се проявява по никакъв начин, тъй като хемоглобин А е достатъчен, за да покрие всички нужди на тялото. При тежка дехидратация или хипоксия анемията ще се почувства. Човек, който е асимптоматичен носител на мутиралия HBV ген, може да го наследи на своите деца.
Механизмът на развитие на сърповидно-клетъчна анемия
Червените кръвни клетки при сърповидно-клетъчна анемия престават да изпълняват своите функции. Стените им стават тънки и чупливи. Освен това червените кръвни клетки, които носят хемоглобин S, не са в състояние да транспортират необходимото количество кислород. Самите те не могат да променят формата си и да проникнат в най-малките капиляри.
Всички тези патологични промени в структурата на еритроцитите и хемоглобина водят до развитието на следните нарушения:
- Продължителността на живота на червените кръвни клетки е намалена. Те бързо и масово умират в далака.
- Модифицираните червени кръвни клетки се утаяват и натрупват в капилярите, блокирайки техните лумени.
- Недостигът на еритроцити води до повишеното им образуване в бъбреците и еритроцитната линия на самия костен мозък се преражда.
Как се проявява сърповидно-клетъчната анемия
При човек симптомите на сърповидно-клетъчна анемия ще бъдат по-изразени, колкото по-слабо е здравето. Също така възрастта на пациента, условията на живот и наличието на съпътстващи заболявания влияят върху клиничните прояви на анемия. Обичайно е да се разграничават няколко групи симптоми, включително:
- Симптоми на анемия поради ускорено разрушаване на червените кръвни клетки.
- Симптоми на анемия поради блокиран съдов лумен.
- Симптоми на анемия, предизвикана от хемолитична криза.
Болестта не се проявява при деца под 3-месечна възраст. Понякога се появява за първи път на възраст от 6 месеца.
Симптомите могат да включват следното:
- Подуване в областта на ръцете и краката, тяхната болезненост.
- Слабост на мускулния апарат.
- Промяна във формата на крайниците.
- Изоставане във физическото развитие по отношение на формирането на двигателни умения.
- Суха кожа, нейната бледност.
- При масивно разрушаване на еритроцитите кожата става жълта, което се случва поради освобождаването на билирубин от разрушените еритроцити в кръвта.
Докато детето достигне възраст от 5-6 години, всяка инфекция може да има тежък ход при него, което е свързано с патологични промени в далака. Лумените му са запушени с разрушени еритроцити и органът не е в състояние да функционира нормално. Далакът в човешкото тяло е предназначен да прочиства кръвта от инфекциозни агенти и в него също се образуват лимфоцити. Следователно, почти всяка инфекция може да доведе до развитие на сепсис. В тази връзка родителите трябва да бъдат особено бдителни и да търсят медицинска помощ за всяко заболяване.
Колкото по-голямо става детето, толкова по-интензивни са симптомите му поради хронична липса на кислород, включително:
- Детето бързо се уморява.
- Редовно му се вие свят.
- Появява се задух.
- Физическото, умственото и сексуалното развитие се забавят.
Жените с диагностицирана сърповидно-клетъчна болест могат да имат бебета, но бременността идва с редица усложнения.
Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия при юноши и възрастни:
- От време на време има болезнени усещания в различни органи.
- По кожата често се образуват язви.
- Зрението се влошава.
- Може да се развие бъбречна недостатъчност.
- Структурата на костите се променя.
- Ставите започват да болят, да се подуват много.
- Чувствителността на крайниците се влошава, парезата се тревожи.
Хемолитичната криза е опасно състояние за хората. При сърповидно-клетъчна анемия тя може да бъде провокирана от дехидратация, тежка хипотермия, прекомерно физическо натоварване, планинска болест.
Следните симптоми показват развиваща се криза:
- Намаляване на нивата на хемоглобина до критични нива.
- Условия за припадък.
- Висока телесна температура.
- Урината става тъмна на цвят.
Как да открием сърповидно-клетъчна болест?
Диагностиката на сърповидно-клетъчната анемия започва с интервюиране на оплакванията на пациента и вземане на анамнеза. Симптомите, които болестта дава, са характерни за много патологии, поради което се изискват лабораторни изследвания.
Основните диагностични методи включват:
- Вземане на кръвна проба за клиничен анализ. В този случай ще се установи намаляване на нивото на еритроцитите и хемоглобина в кръвта до нива под 3,5-4,0 * 10 12 / l и 120 g / l, съответно.
- Биохимичен кръвен тест ви позволява да диагностицирате повишаване на нивото на билирубин и свободно желязо в кръвта.
Допълнителните диагностични процедури включват:
- Извършване на кръвен тест с използване на натриев метабисулфит. При взаимодействие с това вещество червените кръвни клетки освобождават кислород, след което тяхната форма на полумесец може да бъде визуализирана.
- Буфериране на кръвта. HbS е слабо разтворим в тях.
- Извършване на електрофореза на хемоглобина, което прави възможно визуализирането на модифицираните червени кръвни клетки. Също така, този метод ви позволява да разграничите хетерозиготна мутация от хомозиготна.
Други техники за изследване, които могат да бъдат необходими:
- Ултразвуково изследване на черния дроб и далака, както и на други вътрешни органи за откриване на патологични промени в тях.
- Рентгенова снимка на костите на скелета и гръбначния стълб.
Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
Лечението на сърповидно-клетъчна болест включва въздействие върху симптомите на заболяването и също така е предназначено да предотврати развитието на усложнения.
Ето защо, когато провеждате терапия, трябва да се съсредоточите върху следните принципи:
- Попълнете липсата на еритроцити и хемоглобин.
- Облекчете болезнените усещания.
- Елиминирайте излишното желязо от тялото.
- Премахване на последствията от хемолитична криза.
Може да се наложи преливане на червени кръвни клетки, за да се нормализира нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина. Алтернативно, пациентът се инжектира с цитостатици (хидроксиурея), които повишават нивото на хемоглобина в кръвта.
За облекчаване на болката при пациента му се предписват аналгетични лекарства (морфин, трамадол, промедол). Когато заболяването е остро, лекарствата трябва да се прилагат интравенозно. След отстраняването на обострянето те се прилагат през устата.
Можете да премахнете излишното желязо от тялото, като използвате някои лекарства, например, с помощта на Дефероксамин.
При хемолитична криза на пациента се показва кислородна терапия, адекватно попълване на запасите от течности, аналгетици, лекарства за облекчаване на гърчове и др.
Когато инфекцията попадне в тялото, на пациента се предписват антибиотици за предотвратяване на сепсис. Това могат да бъдат лекарства като цефуроксим, амоксицилин, еритромицин.
Наложително е всички пациенти със сърповидно-клетъчна болест да се придържат към следните медицински препоръки:
- Водете здравословен начин на живот и напълно се откажете от лошите навици.
- Изключете катеренето.
- Премахнете прекомерната физическа активност.
- Пии много вода.
- Избягвайте прегряване и хипотермия.
- Яжте здравословни храни.
Профилактика и прогноза
Сърповидно-клетъчната болест не може да бъде излекувана напълно. Ако обаче пациентът се придържа към всички медицински препоръки, тогава той може да живее до 50 години или повече.
Усложненията на анемията, които могат да провокират смъртта на пациент, включват:
- Бактериални инфекции, които могат да бъдат много трудни.
- Сепсис.
- Удар.
- Мозъчен кръвоизлив.
- Нарушения във функционирането на пикочните, сърдечно-съдовите и хепатобилиарните системи.
Що се отнася до превантивните мерки, те отсъстват. Това заболяване се развива поради генетични мутации, които науката все още не е в състояние да предотврати. Ако конкретно лице в семейството е имало случаи на сърповидно-клетъчна анемия, тогава трябва да се направи консултация с генетик преди планирането на бременността. Лекарят ще прегледа мъжа и жената и ще определи вероятността да има дете със сърповидно-клетъчна болест.
Авторът на статията: Шутов Максим Евгениевич | Хематолог
Образование: През 2013 г. завършва Курския държавен медицински университет и получава диплом „Обща медицина“. След 2 години, завършена ординатура по специалността "Онкология". През 2016 г. завърши следдипломно обучение в Националния медицински и хирургичен център „Пирогов“.
Препоръчано:
Желязодефицитна анемия - какво е това? Симптоми и лечение
Желязодефицитна анемия: какво е това и как се лекува?Желязодефицитната анемия е намаляване на нивото на желязо в организма, което води до спад в нивото на хемоглобина в кръвта. Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки, които са червени кръвни клетки, които пренасят кислород до органите и тъканите. Без хемоглобин
Анемия от 1-ва степен - какво е това? Първи признаци и лечение
Анемия от 1-ва степен - какво е това и как да се лекува?Пациентът може да чуе диагнозата "анемия" само от лекар. Често повдига редица въпроси. Първият от тях - какво означава тази концепция? Анемията е нарушение в хемостатичната система, което се харак
Анемия от 2-ра степен - какво е това? Симптоми и лечение
Анемия от 2 степенАнемията е патология на хематопоезата, която се отнася до състояние с умерена тежест. Сред хората това заболяване е по-известно като анемия. Най-често се случва анемия от 2-ра степен. Това нарушение се проявява с цял комплекс от различни симптоми. Както възрастни, така
Анемия при жените - какво е това? Симптоми и лечение
Анемия при жени: първи признаци и лечениеАнемията е често срещано име, което обединява цяла група хематологични нарушения, свързани с намаляване на нивото на хемоглобина и еритроцитите в кръвта. Анемията, ако не се лекува, заплашва със сериозни последици за здравето, а в някои случаи може дори да доведе до смърт.Най-често срещаният тип анемия е желязод
Анемия на Фанкони при деца - какво е това? Симптоми и лечение
Анемия на Фанкони при децаКогато за първи път се сблъска с диагнозата анемия на Фанкони, всеки човек ще зададе напълно логичен въпрос - какво е това и как се проявява тази патология. Анемията на Фанкони е много рядко генетично заболяване. В този случай човек страда от нарушения на кръвообращението, което се изразява в намаляване
