2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 21:43
Синдром на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter е една от най-честите хромозомни анеуплоидии. Тази аномалия е характерна само за мъжете и се среща при около едно на всеки петстотин новородено момче. Синдромът не е фатален и не създава проблеми по време на бременността, раждането и по време на детството до пубертета, поради което сред хората около тях има много страдащи от симптоми на заболяването, за които те самите може дори да не подозират.
Откритието на това хромозомно заболяване е направено от Хари Клайнфелтер и Фулър Олбрайт, които напълно описват повечето клинични признаци в произведения от 1942 г. Аномалията е кръстена на първата от тях, благодарение на по-значителния принос в научните изследвания.
Оттогава много умове се опитват да решат проблема със синдрома на Клайнфелтер, но досега генетиката не е достатъчно развита за лечение на хромозомни аномалии, въпреки че са разработени различни начини за изглаждане на основните симптоми и подобряване на социалния живот на носителите на повече от две полови хромозоми.
Синдромът на Klinefelter е полисомия на половата хромозома, която се среща само при мъжете. Полизомиите с различен брой полови хромозоми се срещат с различна честота:
- 47 XXY;
- 47 XYY;
- 48 XXYY;
- 48 XXXY;
- 48 XYYY;
- 49 XXXXY;
- 49 XXXYY.
Тези цитогенетични варианти могат да се комбинират в един организъм, което се определя в генетиката като мозаицизъм, поради което някои клинични прояви на хромозомни заболявания могат да бъдат изгладени или влошени. Най-често срещаният вариант е класическият синдром на Klinefelter - 47 XXY. Честотата на проявата на това заболяване е доказана при едно на петстотин до седемстотин момчета. Това е много по-често, отколкото например вродени аномалии на надбъбречната кора, които се срещат само при 1 на 10-20 хиляди новородени.
Поради гореспоменатата честота при 0,2% от мъжката популация, полисомията на половата хромозома може да бъде открита при всеки пациент с характерните симптоми на заболяването: хипогонадизъм, еректилна дисфункция, безплодие и гинекомастия. Следователно, в допълнение към генетичната природа, синдромът на Klinefelter се нарежда сред ендокринните патологии и сред тях се нарежда на трето място по разпространение след захарен диабет и различни проблеми с щитовидната жлеза.
Последните проучвания на синдрома дават основание за хипотезата, че почти половината от всички пациенти с полисомия на половата хромозома не са регистрирани поради слабото проявление на симптомите. Такива пациенти обикновено се регистрират при лекари от други специалности, подложени на лечение за усложнения, провокирани от игнориране и липса на терапия за хипогонадизъм, неговите причини и последици.
Съдържание:
- Симптоми на синдром на Klinefelter
- Причини за синдром на Klinefelter
- Диагностика на синдрома на Klinefelter
- Лечение на синдром на Klinefelter
Симптоми на синдром на Klinefelter
В ранна възраст синдромът на Klinefelter не дава ярки прояви, чрез които човек може да открие патология при дете. Изключение правят сериозните психични разстройства и психичните разстройства, провокирани от синдрома на Клайнфелтер, поради което детето не се адаптира добре в обществото, може да проявява изблици на агресия, става отдръпнато и апатично.
По-голямата част от симптомите се появяват още в юношеството, по време на пубертета. При момчетата млечните жлези могат да се подуят и да увеличат размера си, косата е оскъдна и се появява по женски модел. Най-поразителният от симптомите е висок растеж и специфична структура на тялото с висока талия, тесни рамене и разширени ханш.
Сама по себе си гинекомастията не е симптом, който недвусмислено показва наличието на синдром на Klinefelter - увеличаване на млечните жлези се наблюдава при повече от 60% от юношите от мъжки пол и изчезва от само себе си след две години. При момчетата със синдром на Klinefelter обаче гинекомастията не изчезва сама, те се нуждаят от хормонозаместителна терапия.
Най-поразителният симптом на патологията и един от малкото признаци, които позволяват да се определи синдромът на Klinefelter, преди пациентът да достигне възрастта на пубертета, е растежът. Пациентите със синдром на Klinefelter обикновено са по-високи от 185 cm, докато най-интензивно растат на 5-8-годишна възраст, поради което се открояват сред своите връстници. За някои форми на патология високият растеж е нехарактерен (с две или три допълнителни Х хромозоми), но те често имат редица други поразителни прояви.
Пациентите със синдром на Klinefelter имат характерен външен вид: висока талия, дълги ръце и крака, размахът на ръцете рядко надвишава височината, а горната част на тялото е по-къса от долната.
Други симптоми на заболяването:
- Рядък и слаб растеж на косата - при мъжете косата по лицето и в подмишниците не расте добре, срамната коса се намира според женския тип;
- Нетипична структура на лицето с черти, характерни за патологията - широко поставени очи, може би кривогледство, широк сплескан нос и полуотворена голяма уста. Предсърдията са деформирани, поставени ниско;
- Костни аномалии - Много от дефектите в костната тъкан могат да се проявят при раждането. Потънала или деформирана гръдна кост, микрогнатия, високо небце и клинодактилия (изкривяване на пръстите).
-
Появата на гениталиите - пенисът е недоразвит, един или и двата тестиса може да липсват в скротума поради крипторхизъм, размерът им не съответства на нормата за здрави мъже на същата възраст.
- Сексуално увреждане, значително влошаване на потентността при 70% от пациентите на възраст над 25 години.
Психичните прояви на синдрома на Klinefelter могат да бъдат много разнообразни - някои деца се характеризират с нестабилно поведение, често проявяват агресия и гняв, докато други, напротив, са в весело и приповдигнато състояние на духа през повечето време.
Психичното развитие при синдром на Klinefelter може да бъде нарушено - при много пациенти се наблюдава намаляване на вербалната интелигентност, което води до затруднения при усвояването на учебния материал. Проявите на разстройството могат да варират от леки затруднения при възприемане и запаметяване на информация на ухо до сериозни забавяния в развитието с връстници. Когнитивната активност страда по-малко от вербалната, следователно като цяло IQ на такива пациенти може да има средни или дори много по-високи от нормалните стойности.
Децата със синдром на Klinefelter могат да бъдат апатични, склонни към депресивни състояния и да имат проблеми с адаптацията в обществото. Те могат да изпитат резки промени в настроението, умствена лабилност - от спокойно и уравновесено дете внезапно става гневно и агресивно, след което може също така внезапно да стане весело и изпълнено с ентусиазъм. В повечето случаи приятелите и роднините на пациентите ги описват като скромни, уязвими и чувствителни хора, които трудно осъществяват контакт с другите.
Причини за синдром на Klinefelter
Синтезът на допълнителни хромозоми, както при всяка полисомия, се дължи на неразделянето на вече образувани хромонеми по време на мейотично делене на гамети (зародишни клетки) или по време на митотично делене на ембрионални клетки на етапа на зигота и бластулация на ембриона. Според статистиката изкривяването на генетичния материал се наблюдава най-често при първия вариант. Приблизително две трети от всички случаи на заболяването се провокират от грешка по време на оогенезата (образуването на яйцето и фоликуларните тела на майката), другата трета се дължи на недисюнкция по време на сперматогенезата (образуването на сперматозоиди по бащина линия).
Единствената връзка, която може да бъде проследена при изследването на анамнезата на хиляди пациенти със синдром на Klinefelter, е установена с възрастта на майката (колкото по-възрастна е, толкова по-голяма е вероятността от заболяване). Възрастта на бащата на детето, както се оказа, не влияе върху шанса за синдром. Следователно пренаталният скрининг е задължителен за по-възрастни майки, въпреки че причината за това е не толкова полисомията на половите хромозоми, а други анеуплоидии, които са свързани с повишен риск от спонтанен аборт и възможен летален фактор. За разлика от повечето хромозомни заболявания, синдромът на Klinefelter не засяга процеса на раждане и жизнеспособността на новородено, поради което се предполага статистическо удвояване на броя на пациентите в света поради невъзможността за регистриране на всички пациенти.
Диагностика на синдрома на Klinefelter
Както вече споменахме, много (около половината) от всички случаи на полова хромозомна полисомия остават недиагностицирани поради пренебрегването на пренаталния скрининг поради положителните резултати от феталния ултразвук. Такива пациенти се срещат в зряла възраст, когато посещават лекар с проблеми като импотентност, безплодие и уголемяване на млечните жлези (въпреки че често дори тези недостатъци не се считат за достойни за посещение в болница поради затлъстяване и различни предразсъдъци).
Единственият надежден начин за откриване на хромозомна аномалия е кариотипирането. Препоръчва се за безплодни мъже с развити млечни жлези, както и за момчета с умствени увреждания.
Други симптоми на синдрома се откриват чрез следните процедури:
- Биохимичен кръвен тест за откриване на намаляване на нивата на тестостерон и увеличаване на фоликулостимулиращите и лутеинизиращите хормони;
- Спермограма за откриване на намалена активност на сперматозоидите или дефектност (азооспермия);
- Ултразвуково изследване на сърцето за отстраняване на неговите малформации;
- Денситометрия за търсене на остеопороза;
- Хистологично изследване на затлъстяването, ако има такова.
Диагнозата на синдрома на Klinefelter в пренаталния период се извършва по един от двата инвазивни метода: хорионна биопсия (от 9,5 до 12 седмици) или амниоцентеза (от 16 до 18 гестационна седмица).
Ако се открие полисомия на полова хромозома при неродено дете, лекарят не трябва да влияе върху решението на майката и да описва напълно възможните проблеми на човек с този синдром и методите за тяхното разрешаване. С ранната диагностика на заболяването, благодарение на добре планирано лечение на хормонален дисбаланс и други симптоми, могат да се постигнат значителни резултати - да се осигури нормален живот на пациент с хромозомна аномалия.
В някои случаи, когато се използват съвременни IVF методи, пациент със синдром на Klinefelter може да има деца. Резултатите от практиката и изследванията показват, че децата от бащи с полисомия на половата хромозома се раждат здрави.
Лечение на синдром на Klinefelter
Няма лечение за синдрома на Klinefelter, както е при другите хромозомни аномалии. Но пациентите могат да се подложат на хирургична корекция на някои външни признаци на заболяването, като цепнатина на устната, а също така се нуждаят от хормонозаместителна терапия поради липсата на естествени андрогени в желаната концентрация.
Като цяло стандартът на живот на пациентите със синдром на Klinefelter не се различава по качество от този на здравите хора. Пациентите с тази патология обаче са по-склонни към развитие на затлъстяване и диабет тип 2, остеопороза, заболявания на сърдечно-съдовата система, свързани с вродени сърдечни дефекти.
При някои пациенти се наблюдават психични проблеми, които с прогресия могат да намалят интелигентността до стадий на дебилност.
Честото проявление на симптома на Klinefelter за почти всички пациенти е мъжкото безплодие поради липса на сперматозоиди или ниска жизнеспособност на сперматозоидите. В същото време мъжете с мозаечна форма на заболяването могат да имат деца, ако използват IVF технологии.
Терапията за пациенти със синдром на Klinefelter трябва да включва лекарства, които предотвратяват костната чупливост и други патологии на опорно-двигателния апарат, хормонални лекарства, които намаляват риска от развитие на злокачествени тумори на фона на гинекомастия.
Автор на статията : Мочалов Павел Александрович | г. м. н. терапевт
Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност - „Обща медицина“през 1991 г., през 1993 г. „Професионални болести“, през 1996 г. „Терапия“.
Препоръчано:
Синдром на карпалния тунел (синдром на карпалния тунел) - симптоми и лечение
Синдром на карпалния тунел (синдром на карпалния тунел)Синдромът на карпалния тунел (или синдром на карпалния тунел) е заболяване, което причинява болка и усещане на горния крайник в китката и ръката. Разстройство се развива поради факта, че средният нерв е притиснат. Тя се простира по дланта до пръстите, преминава през карпалния тунел. Самият канал е представен
DIC синдром в акушерството - етапи, лечение, клинични насоки
DIC синдром в акушерството: методи за лечениеDIC синдром (синдром на дисеминирана интраваскуларна коагулация) е нарушение във функционирането на системата за хемостаза, което се проявява предимно в повишеното образуване на кръвни съсиреци в малки съдове.Тази патология е от значение за различни области на медицината. Акушерите, реаниматорите и хирурзите участват в диагностиката и лечението на DIC синдром. Патологията се среща както при възрастни, така и при
Синдром на Гилбърт - какво е това? Симптоми и лечение
Синдром на Гилбърт - какво е това? Симптоми и лечениеСиндромът на Gilbert е наследствено чернодробно заболяване, което се появява на фона на увеличаване на свободния (неконюгиран) билирубин в кръвния серум. Патологията се наследява по автозомно доминиращ начин и се диагностицира главно през пубертета. Болестта е доброкачествена.Синоними на името на заболяването: пр
Лечение на синдром на карпалния тунел с народни средства и методи
Лечение на синдром на карпалния тунел с народни средстваЛечение на синдром на карпалния тунел с краставица и розмаринОригинална народна рецепта ще помогне да се преодолее изтръпването на пръстите със синдром на карпалния тунел. Нарежете три мариновани краставици на кубчета, смесете ги с три малки шушулки червен пипер и залейте всичко с половин литър водка. Лекарството се поставя на тъмно място за една седмица, след ко
Лечение на синдром на раздразненото черво (IBS)
Лечение на синдром на раздразненото черво (IBS)Съдържание:Лечение на IBS със семена от копърМелиса (лимонена мента) за IBSНай-доброто лекарство за IBSЛечение на IBS с пелинКимион с IBSАктивен въглен за IBSЛечение на IBS с ментаСписък на лекарства за IBSЛечение на синдром на раздразнените черва със семена от копърКопър водаКопърната вода се използва в педиатрията за нормализиране на чревната подвижност при кърмачета и облекчаване на спазми; тя е ефективно средс