Хемофилия при хората - причини, симптоми, видове и лечение

2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-31 10:00

Хемофилия: причини, симптоми, как да се лекува?

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, което се развива, когато се промени един ген на Х хромозомата. Основно хемофилията се изразява в недостатъчна скорост на съсирване на кръвта, което е причина за прекомерно кървене.

От хемофилия страдат само мъжете, но те наследяват болестта от майка си. Тоест предаването на генетична патология се извършва според рецесивния тип, свързан с Х хромозомата. Самата жена е само носител на променения ген, но тя не развива болестта. Въпреки че науката знае няколко случая на хемофилия при представители на жените. Това обаче може да се случи само ако майката на момичето е носител на опасен ген и бащата страда от това заболяване. Тогава женско дете, родено от такива родители, също ще е болно от хемофилия.

Съдържание:

• Защо се развива хемофилия, симптоми на заболяването
• Варианти на наследяване на заболяване
• Видове и форми на хемофилия
• Как се диагностицира и лекува хемофилия?
• Хемофилия при жените и кралските особи
• Проблем с болестта

Защо се развива хемофилия, симптоми на заболяването

Защо се развива хемофилия" /> Защо се развива хемофилия >

Най-често срещаният мит по отношение на хемофилията е, че човек може да умре от загуба на кръв, ако получи дори малка драскотина. Всъщност това не е напълно вярно. Повишеното кървене и склонността към обилно кървене наистина е признак на заболяването, но кървенето може да се появи дори без предварително нараняване.

Основните симптоми на хемофилия са:

• Повишено кървене, което се появява от време на време. Освен това кървенето може да се отвори на фона на нараняване, след екстракция на зъб, по време на операция.
• Кървенето от носа или кървенето от венците е трудно да се спре. Понякога се случва спонтанно.
• Дори и с леко нараняване, пациентът развива голям хематом.
• Тенденция към хемартроза, при която вътре в ставата се развива кървене с увреждане на тъканите. В този случай човек ще изпитва болки в ставите, мястото на лезията ще стане едематозно, обхватът на движение е ограничен. Вторичната хемартроза води до нарушения на подвижността на ставите.
• Хората с хемофилия често страдат от храносмилателни проблеми.

• Кръв може да присъства в урината и изпражненията. Появата му в изпражненията трябва да е причината да отидете на лекар. Факт е, че пациентите с хемофилия често развиват бъбречни патологии.
• Кръвоизливът в мозъка и гръбначния мозък е най-грозното усложнение на заболяването, което може да доведе до смърт.

Как се проявява хемофилията при дете?

При новородените заболяването се проявява под формата на образуване на големи подкожни кръвоизливи в областта на главата. Те се наричат кефалогематоми. Освен това бебето може да развие кървене от пъпната връв.

Понякога симптомите на хемофилия при болно дете са леки, особено през първите няколко месеца от живота. Факт е, че бебето получава антитела от майката, които позволяват на кръвта да се съсирва нормално.

Защо се развива хемофилия?

Хемофилията е наследствено заболяване, но засяга предимно мъжете, а жените носят опасен ген, който се намира в Х хромозомата. Следователно рискът от наследствена патология за синовете е изключително висок.

Хемофилията се наследява по рецесивен модел, свързан с X хромозомата. Човек има една Х хромозома, ако я получи от майка си, тогава получава хемофилия с нея.

Съвременната медицина дава възможност за откриване на патология дори по време на вътрематочното развитие на детето. След раждането му симптомите на заболяването ще бъдат повишено кървене и масивни хематоми, които се образуват без причина.

Науката все още не е намерила начини за борба с болестта, тъй като тя е заложена на генетично ниво. Хората, родени с хемофилия, трябва да се грижат добре за здравето си и да спазват всички препоръки, дадени от лекаря.

Варианти на наследяване на заболяване

Ако бащата е здрав и майката е носител на ген, тогава такива родители могат да имат абсолютно здрав син или абсолютно здрава дъщеря, но има и вероятност да имат болен син и дъщеря, която е носител на болестта. Вероятността за раждане на всяко дете (както болно, така и здраво) е 25%.

Здрав баща, майка - носител на ген:

Ако мъжът е болен от хемофилия и майката е здрава, тогава всички синове ще бъдат здрави и всички момичета ще бъдат носители на болестта.

Баща с хемофилия, здрава майка:

Ако бащата е болен от хемофилия, а майката е носител на ген, тогава може да се роди здрав или болен син, болна дъщеря или дъщеря, която носи гена. Вероятността всяко дете да се роди е 25%.

Баща с хемофилия, майка - носител на ген:

Видове и форми на хемофилия

В зависимост от тежестта на хода на заболяването има 3 форми на хемофилия, включително:

• Лека форма на заболяването, при която кървенето се развива само след хирургични манипулации или на фона на нараняване.
• Умерена форма на заболяването, при която симптомите се развиват през детството. Кървенето може да се отвори след нараняване и при човек често се образуват големи хематоми.
• Тежка форма на заболяването, при която неговите признаци се появяват в първите месеци след раждането на дете: по време на никнене на зъби, по време на ходене и пълзене.

Родителите не трябва да пренебрегват кървенето от детето, ако се появяват често. Също така трябва да бъдат предупредени големи натъртвания и натъртвания, които се появяват при бебето след леки падания и натъртвания. Такива хематоми са склонни да растат, да се подуват и при докосване детето ще изпитва болка. Синините изчезват за много дълго време - в продължение на няколко месеца.

Хемартрозата може да е единственият признак на хемофилия при дете под 3-годишна възраст. В този случай най-често се засягат големите стави: коляно, лакът, бедро, рамо. В този случай детето ще се оплаче от силна болка, нарушена подвижност на ставите и подуване. Възможно е и повишаване на телесната температура. Всички тези симптоми трябва да са причина за контакт с лекар.

Има три вида хемофилия:

• Тип А, когато заболяването е причинено от генна аномалия и пациентът няма антихемофилен глобулин, фактор VII в кръвта. Това е най-често срещаният вид заболяване и засяга 85% от пациентите. Тази версия на патологията се счита за класическа.
• Тип Б. В този случай пациентът има дефицит на фактор IX на кръвосъсирването. При такива пациенти има провал в образуването на коагулационна запушалка.
• Тип С. В този случай пациентът ще има фактор на коагулация на кръвта XI в минимални количества. Този тип заболяване е по-рядко срещано от други.

Въпреки че заболяването се проявява с идентични симптоми, независимо от вида му, важно е да се знае, тъй като това позволява най-висококачественото лечение.

Как се диагностицира и лекува хемофилия?

За поставяне на диагноза е необходимо да се извърши генеалогична анамнеза, да се преминат лабораторни изследвания и да се проучи клиничната картина на заболяването. Лекарят трябва да установи дали близките роднини на пациента, особено мъжете по майчина линия, са страдали от хемофилия.

По време на лабораторен кръвен тест към него се добавя плазмена проба, в която няма фактор на съсирването, важно е да се определи общият брой на тези фактори, както и нивото на техния дефицит, за да се направи анализ за изясняване на времето за съсирване на кръвта. Получените резултати ще дадат възможност за оценка на промените, които се случват в тялото на пациента.

Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, нейният ход може да бъде овладян. Пациентите ще трябва да получават инжекции с фактора, който има дефицит в организма. И така, при хемофилия тип А човек получава фактор VII, а при хемофилия тип Б фактор IX. Тези фактори се произвеждат или от донорска кръв, или от кръвта на животни, които се отглеждат за тази цел.

Ако човек се тревожи за собственото си здраве и лекарят предписва правилното лечение за него, тогава продължителността на живота му може да бъде приравнена на живота на обикновен човек.

Упражнения за рехабилитация и развитие на ставите при хемофилия:

Ваксинации и хемофилия

Не е разработена ваксина за болестта. Някои хора бъркат ваксината срещу хемофилен грип с ваксината срещу хемофилия. Това обаче са две напълно различни заболявания.

Що се отнася до рутинната ваксинация, в случай на хемофилия, тя трябва да се извърши според очакванията. Инжекциите обаче трябва да се правят подкожно, а не интрамускулно. Факт е, че интрамускулните инжекции са свързани с риска от обширен хематом.

Хемофилия при жените и кралските особи

При жените хемофилията се развива много рядко, така че има много малко информация за хода на заболяването при нежния пол.

Със сигурност се знае едно - може да се роди болно момиче, при условие че майката е носител на гена, а бащата ще страда от хемофилия. В този случай може да се роди и болен или здрав син, както и болна дъщеря или дъщеря - носител на гена.

Най-известната жена, която е била носител на патологичния ген, е кралица Виктория. Предполага се, че тя е развила генна мутация, тъй като не се знае нищо за здравословното състояние на родителите й по отношение на заболяването. Също така учените предполагат, че бащата на кралица Виктория не би могъл да бъде Едуард Август, а друг мъж, страдащ от хемофилия. Просто обаче няма надеждна информация, която би могла да потвърди или опровергае тази теория. Хемофилия е наследена от Виктория от нейния син Леополд, както и някои от нейните внуци и правнуци. Царевич Алексей Романов също е страдал от хемофилия.

Понякога хемофилията се нарича кралска болест, тъй като в семействата на кралското благородство е разрешен брак с най-близките роднини. Ето защо не е изненадващо, че хемофилията толкова често засяга хора, които принадлежат към кралското семейство.

Хемофилия: Канал за откриване - болест и смърт на царете:

Проблем с болестта

Днес около 400 000 души по света страдат от хемофилия. Тоест, всеки 10 000-и мъж ще има хемофилия.

Съвременната медицина предлага на такива мъже лекарства, които могат да направят живота им дълъг и пълноценен. Мъжът ще може да създаде семейство, да работи и да учи, тоест да бъде пълноправен член на обществото.

Лечението на хемофилия е много скъпо във финансово отношение. И така, всяка година за един пациент се харчат около 12 хиляди долара.

Често няма достатъчно медицински консумативи за всички пациенти, което е причината за ранното увреждане на такива пациенти. Освен това не само младите хора, но и децата стават инвалиди.

Също така съществува риск от заразяване с хепатит и ХИВ инфекция, докато получавате терапия, тъй като лекарствата за лечение се произвеждат от донорска кръв.

Във връзка с подобни проблеми учените са разработили синтетични препарати от VIII и IX фактори, които не представляват заплаха за човешкото здраве по отношение на инфекция с опасни заболявания. Цената им обаче остава твърде висока.

Видео: Здравни тайни "хемофилия":

Авторът на статията: Шутов Максим Евгениевич | Хематолог

Образование: През 2013 г. завършва Курския държавен медицински университет и получава диплом „Обща медицина“. След 2 години, завършена ординатура по специалността "Онкология". През 2016 г. завърши следдипломно обучение в Националния медицински и хирургичен център „Пирогов“.