2024 Автор: Josephine Shorter | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-07 17:50
Генетик
Генетикът е медицински специалист, който изучава генетичния материал на човек, за да идентифицира наследствени заболявания.
Факт е, че всяка патология има свои собствени модели, така че, не е задължително, носителите на дефектен ген да го предадат на своето потомство. Освен това дори пренасянето на определен ген не винаги означава заболяване на тялото.
Такава специалност като генетик е доста търсена, тъй като в света, според статистиката, 5% от децата се раждат с различни вродени заболявания.
Най-често срещаните са:
- Хемофилия;
- Синдром на Даун;
- Цветна слепота;
- Назад Bifida;
- Дислокация на тазобедрената става.
Наследствените и вродени патологии значително намаляват качеството на човешкия живот, съкращават продължителността му и изискват компетентна медицинска помощ. Всяка семейна двойка може да засегне проблема с раждането на болно дете, тъй като хората носят товар от генни мутации от предишни поколения и тези мутации възникват и в зародишните клетки на самите родители.
Оставете заявка "уговорете среща" и до няколко минути ще намерим опитен лекар близо до вас, а цената ще бъде по-ниска, отколкото при директен контакт с клиниката. Или изберете сами лекар, като кликнете върху бутона „Намери лекар“. Намерете лекар
Съдържание:
- Кога трябва да се обърнете към генетиката?
- Причини за обръщане към генетиката
- Как е срещата с генетик?
- Диагностични методи в генетиката
- Профилактика на наследствени заболявания
- Назначаване при генетик
Кога трябва да се обърнете към генетиката?
Необходимо е да се консултирате със специалист на етапа на планиране на бременността.
Това важи особено за следните двойки:
- Съпрузи, които са изправени пред проблема с безплодието.
- Жени, които имат втора бременност, която не се развива.
- Многократни случаи на спонтанни аборти.
- Идентифицирани наследствени заболявания в семейството.
- Жената е на възраст над 35 години.
- Фетални малформации, които са открити по време на рутинния ултразвуков скрининг.
За детето може да се наложи консултация с генетик. И така, в педиатрията науката ви позволява да потвърдите или отречете хромозомни или наследствени заболявания при дете. Наложително е бебето да бъде доведено до генетика, ако има нарушение в развитието, нарушения във физическото или психо-речевото развитие, има вродени дефекти или аутистични разстройства.
Не мислете, че консултацията с генетик е някаква необичайна процедура. Той принадлежи към категорията на специализираните медицински услуги и е насочен към подпомагане на пациента. Целта му е да идентифицира и предотврати наследствени заболявания и малформации.
Помощта на генетик ви позволява да започнете своевременно профилактика, включително пренатална, да извършите цялостна пренатална диагностика на плода, ако има генетичен риск от детско развитие. Ако се потвърдят вродени аномалии, тогава генетикът може да даде предварителна прогноза за развитието и живота на детето. Може би тактиката за управление на бременна жена ще бъде променена, ще бъдат взети мерки за извършване на терапевтична или хирургична корекция на установените нарушения.
Причини за обръщане към генетиката
Акушер-гинеколог е лекарят, който най-често изпраща семейни двойки на консултация с генетик, педиатрите и неонатолозите са специалисти, които препоръчват консултация с генетик за деца и новородени.
Причините за контакт с генетик могат да бъдат както следва:
- Първично безплодие;
- Първичен спонтанен аборт;
- Мъртво раждане или спонтанни аборти;
- Фамилна анамнеза за вродени и наследствени заболявания;
- Сключване на брак между близки роднини;
- IVF и ICSI планиране на процедурата;
- Неблагоприятен ход на бременността с риск от хромозомна патология;
- Вероятността за вродена малформация (въз основа на резултатите от ултразвук);
- Отложено ARVI, прием на лекарства, професионални рискове, като отрицателни фактори, влияещи върху хода на бременността.
Как е срещата с генетик?
Пациент, който идва за консултация, ще трябва да премине през няколко етапа:
- Изясняване на диагнозата. Ако има съмнение за наследствена патология, лекарят ще използва различни методи за изследване, за да опровергае или потвърди това подозрение: биохимични, имунологични, цитогенетични, генеалогични и др. Освен това ще е необходимо да се проучи фамилната анамнеза, да се идентифицират данни за патологиите, налични при близки роднини. Възможно е да се наложи по-задълбочен преглед на болни роднини.
- Прогноза. На този етап лекарят ще обясни на семейството, търсещо помощ, естеството на идентифицираното заболяване. Директно прогнозата се базира на определен тип наследяване - моногенно, хромозомно, мултифакторно.
- Заключението се издава на пациенти в писмена форма, което показва здравната прогноза за потомството на конкретно семейство. Лекарят оценява рисковете от болно дете и информира съпрузите за това.
-
Препоръките на генетика се свеждат до факта, че той дава съвети дали семейството трябва да планира раждането на дете, като вземе предвид тежестта на заболяването, продължителността на живота и възможните рискове, както за здравето на бебето, така и за здравето на родителите. Що се отнася до решението и дали да се роди дете или не, съпрузите ще го вземат самостоятелно.
Диагностични методи в генетиката
Генетиците в своята работа използват различни сложни методи за диагностициране на възможни нарушения.
Между тях:
- Генеалогичен метод, който има за цел да събира информация за болестите на роднини през няколко поколения.
- HLA тестване или проучване за генетична съвместимост. Този диагностичен метод се препоръчва на съпрузите при планиране на бъдеща бременност. Освен това е възможно да се изследват кариотипите на съпруга и съпругата, анализ на генните полиморфизми.
- Предварително имплантационно проучване на генетични аномалии в развитието на ембриони, получени по време на IVF.
- Неинвазивен комбиниран скрининг на серумни маркери на жена и плод. Този метод се извършва на етапа на раждане и ви позволява да идентифицирате съществуващите хромозомни патологии.
- Инвазивните методи за фетална диагностика се използват само при спешна нужда. Генетичен фетален материал се получава чрез хорионна биопсия, кордоцентеза или амниоцентеза.
- Ултразвукът на плода също е доста информативен метод и ви позволява да видите груби дефекти и аномалии в развитието на плода. Извършва се безуспешно три пъти през периода на бременността.
- Биохимичният скрининг е задължителна процедура за всички без изключение жени, които раждат дете. Този метод ви позволява да изключите много хромозомни аномалии, като: синдром на Патау, синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.
- Скрининг на новородени се извършва за откриване на муковисцидоза, галактоземия, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром. Ако се открият маркери за тези заболявания, тогава детето се насочва към генетик и той повтаря процедурата за изследване. След потвърждаване на диагнозата лекарят предписва подходящо лечение.
В допълнение към горните методи, генетикът е в състояние да установи бащинство и майчинство, както и биологична връзка.
Профилактика на наследствени заболявания
За превантивни цели в генетиката има три области:
- Първична профилактика. Тя се свежда до планиране на раждането, изоставянето му при наличие на високи рискове от развитие на патология, както и подобряване на човешката среда.
- Вторичната профилактика се свежда до подбор на ембриони с дефекти на етапа преди имплантацията. В допълнение, това включва прекъсване на бременността, ако се установи очевидна патология.
- Третичната превенция е насочена към коригиране на онези прояви, които дават увредените генотипове.
Когато се роди дете с вече съществуващи дефекти, тогава най-често се нуждае от хирургическа интервенция (с вродени дефекти). Социалната подкрепа и подходящата терапия, както и проследяване през целия живот от генетик, са от съществено значение за генни и хромозомни аномалии.
Препоръчано:
Астигматизмът при децата - какво е това? Как да се лекува?
Астигматизъм при децаАстигматизмът при децата не може да се счита за смъртна присъда за дете. Това разстройство често се свързва с неравномерен растеж на очната ябълка и други структури на органите на зрението, които участват в пречупването на светлината. След такава диагноза човек не трябва да се паникьосва. Това заболяване реагира добре на лекарствената терапия. Също така не е нужно да се отказвате да правите специализирани упражнения и да носите коригиращи очила
Чревна дивертикулоза - какво е това? Защо е опасно? Как да се лекува?
Чревна дивертикулоза - какво е това? Как да се лекува?Чревната дивертикулоза се характеризира с наличието на дивертикули в нея. От латински дивертикул се превежда като „път встрани“, което отлично характеризира тази патология. При дивертикулоза на червата симптомите може да не са налице. Различни фактори водят до развитието на болестта, но основната причина за разстройството е слабостта на съединителната тъкан. Ко
Какво представлява панкреасът, къде е, как боли, как да се лекува?
Какво представлява панкреасът, къде е, как боли?Съдържание:Какво представлява панкреасът?Къде се намира панкреасът?Размери на панкреасаФункции на храносмилателния ензимКак боли панкреаса?Как се лекува панкреасът?Как да се грижим за панкреаса?Роля на диетата в лечениетоКакво представлява панкреасът?Панкреасът е важен орган на храносмилателна
Липома - какво е това и как да се лекува? Симптоми и лечение
Липома - какво е това и как да се лекува?Липома - какво е това?Липома е доброкачествен растеж на мастна тъкан, който най-често се намира под кожата, но може да се намери и във вътрешните органи, които имат слой мазнина.Липома може да бъде диагностицирана на всяка възраст, при хора от всякакъв пол. Най-често те се откриват при жени на възраст 30-50 години. Външно изглежда като подкожен
Диета за панкреаса - какво е възможно, какво е полезно и какво е лошо за панкреаса?
Диета за панкреасаСъдържание:Какво можете да ядете?Какво не можете да ядете?Продукти на панкреасаМеню на панкреасаРоля на водатаКак да дъвчем хранаЕдин от най-важните органи на храносмилателната система, който му позволява да функционира гладко, е панкреасът. Той произвежда както храносмилателни ензими, така и хормони (инсулин и глюкагон), които от своя страна регулират нивата на кръвната захар. За да може органът да функционира нормално, е необходимо правилно да
